Informácie

11.13: Charakteristika a vlastnosti - Biológia

11.13: Charakteristika a vlastnosti - Biológia


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Učebné ciele

Pochopte, ako dedičnosť genotypu vytvára fenotyp

Sedem charakteristík, ktoré Mendel hodnotil na svojich hrachových rastlinách, bolo vyjadrených ako jedna z dvoch verzií, príp vlastnosti. Fyzické vyjadrenie charakteristík sa uskutočňuje prostredníctvom expresie génov nesených na chromozómoch. Genetická výbava hrachu pozostáva z dvoch podobných alebo homológnych kópií každého chromozómu, jednej od každého rodiča. Každý pár homológnych chromozómov má rovnaké lineárne poradie génov. Inými slovami, hrášok sú diploidné organizmy v tom, že majú dve kópie každého chromozómu. To isté platí pre mnohé iné rastliny a prakticky pre všetky živočíchy. Diploidné organizmy využívajú meiózu na produkciu haploidných gamét, ktoré obsahujú jednu kópiu každého homológneho chromozómu, ktoré sa spájajú pri oplodnení a vytvárajú diploidnú zygotu.

Pre prípady, v ktorých jediný gén riadi jednu charakteristiku, má diploidný organizmus dve genetické kópie, ktoré môžu alebo nemusia kódovať rovnakú verziu tejto charakteristiky. Génové varianty, ktoré vznikajú mutáciou a existujú na rovnakých relatívnych miestach na homológnych chromozómoch, sa nazývajú alely. Mendel skúmal dedičnosť génov len s dvoma alelovými formami, ale je bežné, že sa v prirodzenej populácii stretneme s viac ako dvoma alelami pre ktorýkoľvek daný gén.

Fenotypy a genotypy

Dve alely pre daný gén v diploidnom organizme sú exprimované a interagujú, aby vytvorili fyzikálne vlastnosti. Pozorovateľné znaky vyjadrené organizmom sa označujú ako jeho fenotyp. Základná genetická výbava organizmu, pozostávajúca z fyzicky viditeľných a neexprimovaných alel, sa nazýva jeho genotyp. Mendelove hybridizačné experimenty demonštrujú rozdiel medzi fenotypom a genotypom. Keď sa pravé plemenné rastliny, v ktorých jeden rodič mal žlté struky a jeden mal zelené struky, krížovo oplodnili, všetky F1 hybridné potomstvo malo žlté struky. To znamená, že hybridní potomkovia boli fenotypovo identickí s pravým plemenným rodičom so žltými strukami. Vieme však, že alela darovaná rodičom so zelenými strukami sa jednoducho nestratila, pretože sa znovu objavila v niektorých F2 potomstvo. Preto F1 rastliny museli byť genotypovo odlišné od rodičov so žltými strukami.

P0 rastliny, ktoré Mendel použil vo svojich experimentoch, boli homozygotné pre danú vlastnosť, ktorú študoval: práve to z nich urobilo „skutočné šľachtenie“. Diploidné organizmy, ktoré sú homozygotný v danom géne alebo lokuse majú na svojich homológnych chromozómoch dve identické alely pre tento gén. Mendelove rodičovské rastliny hrachu sa vždy chovali pravdivo, pretože obe vyprodukované gaméty mali rovnakú vlastnosť. Keď P0 rastliny s kontrastnými znakmi boli krížovo oplodnené, všetci potomkovia boli heterozygotní pre kontrastný znak, čo znamená, že ich genotyp odrážal, že mali rôzne alely pre skúmaný gén.

Dominantné a recesívne alely

Naša diskusia o homozygotných a heterozygotných organizmoch nás privádza k tomu, prečo F1 heterozygotní potomkovia boli identickí s jedným z rodičov a nevyjadrovali obe alely. Vo všetkých siedmich charakteristikách rastliny hrachu bola jedna z dvoch kontrastných alel dominantná a druhá bola recesívna. Mendel nazval dominantnú alelu vyjadreným jednotkovým faktorom; recesívna alela bola označovaná ako faktor latentnej jednotky. Teraz vieme, že tieto takzvané jednotkové faktory sú v skutočnosti gény na homológnych chromozómových pároch. Pre gén, ktorý je exprimovaný v dominantnom a recesívnom vzore, budú homozygotné dominantné a heterozygotné organizmy vyzerať identicky (to znamená, že budú mať rôzne genotypy, ale rovnaký fenotyp). Recesívna alela bude pozorovaná iba u homozygotných recesívnych jedincov (tabuľka 1).

Tabuľka 1. Ľudské dedičstvo v dominantných a recesívnych vzoroch
Dominantné vlastnostiRecesívne črty
AchondropláziaAlbinizmus
BrachydaktýliaCystická fibróza
Huntingtonova chorobaDuchennova svalová dystrofia
Marfanov syndrómgalaktozémia
Neurofibromatózafenylketonúria
Vdovský vrcholKosáčiková anémia
Vlnené vlasyTay-Sachsova choroba

Existuje niekoľko konvencií na označenie génov a alel. Na účely tejto kapitoly skrátime gény pomocou prvého písmena zodpovedajúceho dominantného znaku génu. Napríklad fialová je dominantným znakom pre farbu kvetov hrachu, takže gén pre farbu kvetov by bol skrátený ako V (všimnite si, že je zvykom uvádzať označenia génov kurzívou). Ďalej budeme používať veľké a malé písmená na znázornenie dominantných a recesívnych alel.

Preto by sme genotyp homozygotného dominantného hrachu s fialovými kvetmi označili ako VV, homozygotná recesívna rastlina hrachu s bielymi kvetmi ako vv, a heterozygotná hrachor s fialovými kvetmi ako Vv.

Prístup Punnett Square pre monohybridný kríž

Keď dôjde k oplodneniu medzi dvoma skutočnými rodičmi, ktorí sa líšia iba jednou charakteristikou, proces sa nazýva a monohybrid kríž a výsledné potomstvo sú monohybridy. Mendel vykonal sedem monohybridných krížení zahŕňajúcich kontrastné znaky pre každú charakteristiku. Na základe jeho výsledkov v F1 a F2 generácie, Mendel predpokladal, že každý rodič v monohybridnom krížení prispel jedným z dvoch párových jednotkových faktorov ku každému potomstvu a každá možná kombinácia jednotkových faktorov bola rovnako pravdepodobná.

Na demonštráciu monohybridného kríženia zvážte prípad pravých rastlín hrachu so žltými a zelenými semenami hrachu. Dominantná farba semien je žltá; teda rodičovské genotypy boli YY pre rastliny so žltými semenami a yy pre rastliny so zelenými semenami, resp. A Punnettov štvorec, navrhnutý britským genetikom Reginaldom Punnettom, možno nakresliť, ktorý používa pravidlá pravdepodobnosti na predpovedanie možných výsledkov genetického kríženia alebo párenia a ich očakávaných frekvencií. Na prípravu Punnettovho štvorca sú všetky možné kombinácie rodičovských alel uvedené pozdĺž hornej (pre jedného rodiča) a strany (pre druhého rodiča) mriežky, čo predstavuje ich meiotické segregovanie do haploidných gamét. Potom sa do políčok v tabuľke urobia kombinácie vajíčka a spermie, aby sa ukázalo, ktoré alely sa kombinujú. Každý rámček potom predstavuje diploidný genotyp zygoty alebo oplodneného vajíčka, ktorý by mohol byť výsledkom tohto párenia. Pretože každá možnosť je rovnako pravdepodobná, genotypové pomery možno určiť z Punnettovho štvorca. Ak je známy vzor dedičnosti (dominantný alebo recesívny), možno odvodiť aj fenotypové pomery. V prípade monohybridného kríženia dvoch skutočných rodičov, každý rodič prispieva jedným typom alely. V tomto prípade je možný len jeden genotyp. Všetci potomkovia sú yy a majú žlté semená (obrázok 1).

Sebakríž jedného z yy heterozygotné potomstvo môže byť zastúpené v 2 × 2 Punnettovom štvorci, pretože každý rodič môže darovať jednu z dvoch rôznych alel. Preto môže mať potomok potenciálne jednu zo štyroch kombinácií alel: YY, yy, yY, alebo yy (Postava 1). Všimnite si, že existujú dva spôsoby, ako získať yy genotyp: a Y z vajíčka a a r zo spermií alebo a r z vajíčka a a Y zo spermií. Obe tieto možnosti treba rátať. Pripomeňme, že vlastnosti rastliny hrachu Mendel sa správali rovnakým spôsobom pri vzájomnom krížení. Preto dve možné heterozygotné kombinácie produkujú potomstvo, ktoré je genotypicky a fenotypovo identické napriek ich dominantným a recesívnym alelám pochádzajúcich od rôznych rodičov. Sú zoskupené. Pretože oplodnenie je náhodná udalosť, očakávame, že každá kombinácia bude rovnako pravdepodobná a že potomstvo bude vykazovať pomer YY:yy:yy genotypy 1:2:1 (obrázok 1). Okrem toho, pretože YY a yy potomstvo má žlté semená a je fenotypovo identické, pri použití pravidla súčtu pravdepodobnosti očakávame, že potomstvo bude vykazovať fenotypový pomer 3 žltá:1 zelená. Pri práci s veľkými vzorkami Mendel pozoroval približne tento pomer v každom F2 generácie vyplývajúce z krížení pre jednotlivé znaky.

Mendel potvrdil tieto výsledky vykonaním testu F3 krížom, v ktorom sa sám skrížil s dominantne a recesívne vyjadrujúcim F2 rastliny. Keď sám skrížil rastliny exprimujúce zelené semená, všetci potomkovia mali zelené semená, čo potvrdilo, že všetky zelené semená mali homozygotné genotypy yy. Keď sám prekročil F2 rastliny exprimujúce žlté semená, zistil, že jedna tretina rastlín bola vyšľachtená a dve tretiny rastlín segregovali v pomere 3:1 žlté:zelené semená. V tomto prípade mali pravé plemenné rastliny homozygotné (YY) genotypy, zatiaľ čo segregujúce rastliny zodpovedali heterozygotným (yy) genotyp. Keď sa tieto rastliny samooplodnili, výsledok bol rovnaký ako pri F1 samooplodnený kríž.

Testovací kríž rozlišuje dominantný fenotyp

Okrem predpovedania potomkov kríženia medzi známymi homozygotnými alebo heterozygotnými rodičmi vyvinul Mendel aj spôsob, ako určiť, či organizmus, ktorý vyjadril dominantnú vlastnosť, bol heterozygot alebo homozygot. Volal sa skúšobný kríž, túto techniku ​​stále používajú chovatelia rastlín a zvierat. Pri testovacom krížení sa dominantne exprimujúci organizmus kríži s organizmom, ktorý je homozygotne recesívny pre rovnakú charakteristiku. Ak je dominantne exprimujúci organizmus homozygot, potom všetky F1 potomkovia budú heterozygoti s dominantným znakom (obrázok 2). Alternatívne, ak je dominantným exprimujúcim organizmom heterozygot, F1 potomstvo bude vykazovať pomer heterozygotov a recesívnych homozygotov 1:1 (obrázok 2). Testovací kríž ďalej potvrdzuje Mendelov postulát, že páry jednotkových faktorov sa segregujú rovnako.

Cvičná otázka

V hrachových rastlinách okrúhly hrášok (R) sú dominantné voči vráskavému hrášku (r). Urobíte test kríženia medzi hrachovou rastlinou s vrásčitým hráškom (genotyp rr) a rastlina neznámeho genotypu, ktorá má okrúhly hrášok. Skončíte s tromi rastlinami, ktoré majú okrúhly hrášok. Môžete z týchto údajov zistiť, či je materská rastlina hrachu homozygotná, dominantná alebo heterozygotná? Ak je materská rastlina okrúhleho hrachu heterozygotná, aká je pravdepodobnosť, že náhodná vzorka 3 potomkov hrachu bude okrúhla?

[practice-area rows=”2″][/practice-area]
[reveal-answer q="837873″]Ukáž odpoveď[/reveal-answer]
[hidden-answer a=”837873″]Nemôžete si byť istý, či je rastlina homozygotná alebo heterozygotná, pretože súbor údajov je príliš malý: náhodne všetky tri rastliny mohli získať iba dominantný gén, aj keď je prítomný recesívny gén . Ak je rodič hrachu heterozygotný, existuje osminová pravdepodobnosť, že náhodná vzorka troch potomkov hrachu budú všetky okrúhle.[/hidden-answer]

Mnoho ľudských chorôb je geneticky dedičných. Zdravý človek v rodine, v ktorej niektorí členovia trpia recesívnou genetickou poruchou, môže chcieť vedieť, či má gén spôsobujúci ochorenie a aké existuje riziko prenosu poruchy na svojho potomka. Samozrejme, robiť test kríženia na ľuďoch je neetické a nepraktické. Namiesto toho genetici používajú analýzu rodokmeňa na štúdium vzoru dedičnosti ľudských genetických chorôb (obrázok 3).

Cvičná otázka

Alkaptonúria je recesívna genetická porucha, pri ktorej dve aminokyseliny, fenylalanín a tyrozín, nie sú správne metabolizované. Postihnutí jedinci môžu mať stmavnutú kožu a hnedý moč a môžu utrpieť poškodenie kĺbov a iné komplikácie. V tomto rodokmeni sú jedinci s poruchou označení modrou farbou a majú genotyp aa. Nepostihnuté jedince sú označené žltou farbou a majú genotyp AA alebo Aa. Všimnite si, že často je možné určiť genotyp osoby z genotypu ich potomstva. Napríklad, ak ani jeden z rodičov nemá túto poruchu, ale ich dieťa áno, musia byť heterozygoti. Dvaja jedinci v rodokmeni majú neovplyvnený fenotyp, ale neznámy genotyp. Pretože nemajú túto poruchu, musia mať aspoň jednu normálnu alelu, takže ich genotyp dostane "A?" označenie.

Aké sú genotypy jedincov označených 1, 2 a 3?

[practice-area rows=”2″][/practice-area]
[reveal-answer q="567889″]Ukáž odpoveď[/reveal-answer]
[hidden-answer a=”567889″]Jednotlivec 1 má genotyp aa. Jedinec 2 má genotyp Aa. Jedinec 3 má genotyp Aa.[/hidden-answer]

Učebné ciele

Keď sa skrížia pravé plemená alebo homozygotní jedinci, ktorí sa líšia pre určitú vlastnosť, všetci potomkovia budú pre túto vlastnosť heterozygoti. Ak sú vlastnosti zdedené ako dominantné a recesívne, F1 potomstvo bude vykazovať rovnaký fenotyp ako rodič homozygotný pre dominantný znak. Ak sú títo heterozygotní potomkovia samoskrížení, výsledný F2 potomstvo bude rovnako pravdepodobné, že zdedí gaméty nesúce dominantný alebo recesívny znak, čím vznikne potomstvo, z ktorého jedna štvrtina je homozygotne dominantná, polovica je heterozygotná a jedna štvrtina je homozygotne recesívna. Pretože homozygotné dominantné a heterozygotné jedince sú fenotypovo totožné, pozorované znaky v F2 potomstvo bude vykazovať pomer troch dominantných k jednému recesívnemu.


Pozri si video: Биосинтез белка: штрих концы, антипараллельность - 27 задача (Jún 2022).