Informácie

O. Autozomálne recesívne choroby v genetike

O. Autozomálne recesívne choroby v genetike


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Čo sa stane, ak sú u jedinca prítomné homozygotné dominantné alely pre autozomálne recesívne ochorenie, bude postihnutý?


Hovoríte o extrémne jednoduchom systéme dedičnosti, ktorý je jediným bialelickým lokusom s jednoduchými vzťahmi dominancie. Hovoríte o autozomálne recesívnom ochorení. Inými slovami, nechaaAbyť dve alely, kdeAje dominantný za. Podľa definície vášho modelu je jednotlivec vyjadrujúci chorobu jednotlivec nesúci obojeaalely (aaaindividuálne). Každý, kto je nositeľom dominantnej alely, by chorobu nevyjadril (podľa definície pojmu dominancia a pretože definujete model, kdeaa nieAspôsobuje ochorenie).

V skratkeaaprejavujú chorobu, pričomaA,AaaAAjednotlivci neprejavujú chorobu.aAaAasú nositeľmi alely spôsobujúcej ochorenie a môžu mať deti prejavujúce chorobu, ak sa spária s jedincom, ktorý je nositeľom aspoň jednej alelya.


Nie. Pretože ste povedali, že je to homozygotné, čo znamená, že dve alely sú identické, obe sú v tomto prípade dominantné. Preto na tomto lokuse nie je žiadna recesívna alela, takže nebude ovplyvnený.


Poruchy lipidov u detí a dospievajúcich

SARAH C. COUCH PhD, RD, STEPHEN R. DANIELS MD, PhD, v pediatrickej endokrinológii (tretie vydanie), 2008

Autozomálne recesívna hypercholesterolémia

Autozomálne recesívna hypercholesterolémia (ARH) je ďalšou dedičnou poruchou, ktorá vedie k výraznému zvýšeniu hladín LDL cholesterolu. Táto porucha je spôsobená defektom v ARH proteíne. Proteín 2+ ARH sa viaže na LDLR a klatrín, čo naznačuje úlohu ARH pri získavaní a zadržiavaní LDLR v jamkách potiahnutých klatrínom. V tomto proteíne bolo identifikovaných niekoľko rôznych mutácií, ktoré všetky vedú k nedostatku (alebo suboptimálnej internalizácii) LDLR. 22,23 Hladiny cholesterolu u jedincov s ARH sú päť až šesťkrát vyššie ako normálne. Deti s touto poruchou sú klinicky podobné deťom s homozygotnou FH. Avšak ich rodičia majú zvyčajne normálne lipoproteínové profily. 23


Genetické poruchy spôsobené mutáciami

Tabuľka (PageIndex<1>): Autozomálne a X-viazané genetické poruchy
Genetická porucha Priamy účinok mutácie Príznaky a symptómy poruchy Spôsob dedenia
Marfanov syndróm defektný proteín v spojivovom tkanive srdcové a kostné defekty a nezvyčajne dlhé, štíhle končatiny a prsty autozomálne dominantné
Kosáčiková anémia atypický hemoglobínový proteín v červených krvinkách kosáčikovité červené krvinky, ktoré upchávajú drobné cievy, čo spôsobuje bolesť a poškodzuje orgány a kĺby autozomálne recesívne
Rachitída odolná voči vitamínu D nedostatok látky potrebnej na to, aby kosti absorbovali minerály mäkké kosti, ktoré sa ľahko deformujú, čo vedie k ohnutiu nôh a iným deformáciám kostry X-viazaná dominanta
Hemofília A znížená aktivita proteínu potrebného na zrážanie krvi vnútorné a vonkajšie krvácanie, ktoré sa vyskytuje ľahko a je ťažké ho kontrolovať X-viazaný recesívny

Tabuľka (PageIndex<1>) uvádza niekoľko genetických porúch spôsobených mutáciami len v jednom géne. Niektoré z porúch sú spôsobené mutáciami v autozomálnych génoch, iné mutáciami v génoch viazaných na X. Ktoré poruchy by ste očakávali, že budú častejšie u mužov ako u žien?

Veľmi málo genetických porúch je kontrolovaných dominantnými mutantnými alelami. Dominantná alela je vyjadrená v každom jedincovi, ktorý zdedí čo i len jednu jej kópiu. Ak spôsobí vážnu poruchu, postihnutí ľudia môžu zomrieť mladí a nedokážu sa rozmnožiť. Preto je pravdepodobné, že mutantná dominantná alela z populácie vymrie.

Recesívna mutantná alela, ako je alela, ktorá spôsobuje kosáčikovitú anémiu alebo cystickú fibrózu, sa nevyskytuje u ľudí, ktorí zdedia len jednu jej kópiu. Títo ľudia sa nazývajú nosiči. Sami túto poruchu nemajú, ale sú nositeľmi mutantnej alely a ich potomstvo ju môže zdediť. Je teda pravdepodobné, že alela prejde na ďalšiu generáciu a nie vymrie.


Diagnóza Diagnóza

Stanovenie diagnózy genetického alebo zriedkavého ochorenia môže byť často náročné. Zdravotnícki pracovníci sa zvyčajne pozerajú na anamnézu, symptómy, fyzické vyšetrenie a výsledky laboratórnych testov osoby, aby mohli stanoviť diagnózu. Nasledujúce zdroje poskytujú informácie týkajúce sa diagnostiky a testovania tohto stavu. Ak máte otázky týkajúce sa stanovenia diagnózy, mali by ste sa obrátiť na zdravotníckeho pracovníka.

Testovacie zdroje

  • Register genetických testov (GTR) poskytuje informácie o genetických testoch pre tento stav. Zamýšľaným publikom pre GTR sú poskytovatelia zdravotnej starostlivosti a výskumníci. Pacienti a spotrebitelia so špecifickými otázkami týkajúcimi sa genetického testu by sa mali obrátiť na poskytovateľa zdravotnej starostlivosti alebo odborníka na genetiku.

Rozdiel medzi dominantnou a recesívnou epistázou

Kľúčový rozdiel medzi dominantnou a recesívnou epistázou je v tom, že pri dominantnej epistáze dominantná alela jedného génu maskuje expresiu všetkých alel iného génu, zatiaľ čo pri recesívnej epistáze recesívne alely jedného génu maskujú expresiu všetkých alel iného génu. . Epistáza je fenomén alebo typ [&hellip]


Autozomálne recesívne

Rôzne referencie

…genetické ochorenia u ľudí sú autozomálne recesívne, čo znamená, že na vyvolanie symptómov ochorenia sú potrebné dve mutantné recesívne alely. Príkladom je kosáčikovitá anémia, ťažká porucha hemoglobínu, ktorá vzniká iba vtedy, keď je mutantný gén (a) sa dedí po oboch rodičoch. V tomto prípade je každý rodič…

Vplyv na

Homocystinúria sa dedí ako autozomálne recesívny znak (neprejavuje sa, pokiaľ nie je zdedená od oboch rodičov). Postihnuté osoby majú nedostatok cystationín syntetázy, enzýmu potrebného na premenu aminokyseliny cystationín na cysteín. Smrť v dôsledku vaskulárnej oklúzie sekundárnej k ateroskleróze je bežná počas detstva, ale…

Autozomálne recesívne ochorenia sú bežnejšie a zahŕňajú cystickú fibrózu, Tay-Sachsovu chorobu a kosáčikovitú anémiu. X-viazané dominantné poruchy sú zriedkavé, ale X-viazané recesívne ochorenia sú relatívne časté a zahŕňajú Duchennovu svalovú dystrofiu a hemofíliu A.

Takmer 2 000 znakov súvisí s jednotlivými génmi, ktoré sú recesívne, to znamená, že ich účinky sú maskované normálnymi ("divoký typ") dominantnými alelami a prejavujú sa iba u jedincov homozygotných pre mutantný gén. Čiastočný zoznam recesívne dedičných chorôb je…

Genetika

…choroba sa prenáša ako autozomálne recesívna vlastnosť, rovnako ako väčšina podobných defektov enzýmov.

…je dedičná ako autozomálne recesívna vlastnosť a je spôsobená jednou alebo viacerými mutáciami v géne nazývanom kyslá beta-glukozidáza (GBA). Tieto mutácie vedú k poruchám v syntéze enzýmu nazývaného glukocerebrosidáza, čo vedie k akumulácii lipidov nazývaných glukocerebrozidy v Gaucherových bunkách. Gaucherove bunky sú veľké,…

…metabolizmus je najčastejšie autozomálne recesívny, čo znamená, že na vytvorenie príznakov a symptómov choroby sú potrebné dva mutantné gény. Rodičia postihnutého dieťaťa sú najčastejšie asymptomatickí nosiči, pretože 50 percent normálnej aktivity enzýmov postačuje na udržanie dostatočného zdravia. Keď dvaja dopravcovia…


Zdedenie konkrétneho ochorenia, stavu alebo znaku závisí od typu postihnutého chromozómu. Tieto dva typy sú autozomálne chromozómy a pohlavné chromozómy. Záleží aj na tom, či je vlastnosť dominantná alebo recesívna.

Mutácia v géne na jednom z prvých 22 nepohlavných chromozómov môže viesť k autozomálnej poruche.

Gény prichádzajú v pároch. Jeden gén v každom páre pochádza od matky a druhý gén pochádza od otca. Recesívna dedičnosť znamená, že oba gény v páre musia byť abnormálne, aby spôsobili ochorenie. Ľudia s iba jedným chybným génom v páre sa nazývajú prenášači. Títo ľudia najčastejšie nie sú postihnutí týmto stavom. Abnormálny gén však môžu odovzdať svojim deťom.

MOŽNOSŤ DEDENIA VLASTNOSTI

Ak sa narodíte rodičom, ktorí obaja nesú rovnaký autozomálne recesívny gén, máte šancu 1 ku 4, že zdedíte abnormálny gén od oboch rodičov a rozviniete ochorenie. Máte 50% (1 z 2) šancu zdediť jeden abnormálny gén. To by z vás urobilo nosiča.

Inými slovami, pre dieťa narodené páru, ktorý obaja nesú gén (ale nemajú príznaky choroby), očakávaný výsledok pre každé tehotenstvo je:

  • 25% šanca, že sa dieťa narodí s dvomi normálnymi génmi (normálne)
  • 50% šanca, že sa dieťa narodí s jedným normálnym a jedným abnormálnym génom (nosič, bez choroby)
  • 25% šanca, že sa dieťa narodí s dvomi abnormálnymi génmi (s rizikom ochorenia)

Poznámka: Tieto výsledky neznamenajú, že deti budú určite prenášačmi alebo budú vážne postihnuté.


Genetická porucha

Genetické poruchy sú choroby, ktoré sa prenášajú cez gény rodičov. Väčšina z nich je zriedkavá a zvyčajne sa to stane jednej osobe z niekoľkých tisícok alebo miliónov. Môžu byť dedičné (prenášané rodinou) alebo spôsobené mutáciami v DNA. Rakovina je jednou z najškodlivejších vecí, ktoré sa môžu prenášať, ale mnohé iné choroby sa môžu prenášať prostredníctvom genetiky.

V našej DNA existujú dva druhy vlastností. Prvý typ sa nazýva recesívny a druhý dominantný. Recesívne znaky sú gény, ktoré sa pravdepodobne nevyskytnú, ale majú šancu sa vyskytnúť. Dominantné črty sú tie, ktoré sa objavia s najväčšou pravdepodobnosťou a genetické poruchy môžu existovať v oboch.

Poruchy s jedným génom sú, keď je gén zmutovaný v DNA, aby spôsobil poruchu. Existuje viac ako 4000 ľudských chorôb, ktoré sa vyskytujú v dôsledku defektov jedného génu. Môžu sa prenášať z generácie na generáciu rôznymi spôsobmi. Môžu však byť ovplyvnené X-viazanými a autozomálnymi typmi.

X-viazané typy sa úplne spoliehajú na chromozomálne umiestnenie. Spôsobujú ich mutácie na X chromozóme. Keďže všetky ľudské bytosti majú chromozóm X, môže to ovplyvniť mužov aj ženy. Dominantných X-spojených znakov je málo, pretože väčšina z nich tieto vlastnosti nezdedí. Existuje niekoľko X-spojených dominantných stavov, ktoré môžu spôsobiť rýchlu smrť muža, ako je Rettov syndróm alebo Aicardiho syndróm.

X-spojené recesívne poruchy postihujú mužov viac ako ženy, hoci šanca sa líši v závislosti od toho, kto dáva túto vlastnosť. Napríklad, ak má otec syna a má recesívnu poruchu spojenú s x, túto poruchu nedostane. Ak sa matke narodí dcéra, bude mať 50% šancu, že ju dostane.

Autozomálne dominantné znaky sú znaky, pri ktorých reprodukcii je potrebný iba jeden postihnutý rodič. Dieťa má 50% šancu, že dostane zmutovaný gén, hoci aj keď dieťa dostane gén, nie je zaručené, že sa u neho rozvinie porucha. Jednou z hlavných chorôb, ktoré to môže spôsobiť, je Huntingtonova choroba, čo je choroba, ktorá úplne zapríčiní smrť mozgových buniek.

Autozomálne recesívne znamená, že obaja rodičia majú recesívny znak jedného mutovaného génu. Dvaja rodičia majú pri každom tehotenstve 25% šancu, že prenesú túto vlastnosť ďalej. Bežným príkladom je cystická fibróza, porucha, ktorá má mimoriadne škodlivé účinky na pľúca, pečeň, črevá, obličky a pankreas.

Genetické poruchy sú neustálym problémom našej spoločnosti. Keď sa o nich dozvieme viac, môžeme nájsť nové spôsoby, ako im predchádzať. Zatiaľ čo niektorým sa možno nedá zabrániť prirodzeným pôrodom, vedci dúfajú, že jedného dňa budú mať spôsob, ako geneticky zmapovať všetkých ľudí ešte predtým, ako sa narodia. Vďaka tomu môžeme odvrátiť tieto podmienky a zvýšiť priemernú dĺžku života.

Ak chcete odkazovať na toto Genetická porucha skopírujte na svoju stránku nasledujúci kód:


Blog o genetike Paw Print

Genetika zohráva obrovskú úlohu v zdraví psov prechádzajúcich dverami akejkoľvek veterinárnej nemocnice. Tradičnou úlohou veterinára však bola skôr liečba zvieraťa s dedičnou chorobou než proaktívne testovanie genetických mutácií zodpovedných za ochorenie. S rastúcou dostupnosťou testovania genetických chorôb psov a veľkým zlepšením jednoduchosti a pohodlia objednávania genetického testovania prostredníctvom Paw Print Genetics si stále viac chovateľov psov a ich klientov necháva vykonávať genetické testovanie preventívne a spoznáva výhody týchto výkonných technológií. . Ako veterinár, pochopenie základov genetického testovania a toho, ako možno výsledky genetických testov použiť na prevenciu a diagnostiku chorôb, vás udrží v aktuálnom stave a bude pripravený na vašich klientov, pretože tieto technológie sa nevyhnutne stanú významnejšou súčasťou klinickej veterinárnej praxe.

Jedným z náročnejších, ale dôležitých aspektov genetického testovania psov je rozhodnúť, aké odporúčania urobiť, keď sa zistí, že pes alebo jeden z jeho príbuzných je ohrozený (alebo postihnutý) dedičnou chorobou. Vhodné testovacie odporúčania pre príbuzných postihnutých psov môžu byť kľúčové pre prevenciu ďalších postihnutých šteniatok a identifikáciu iných psov, ktorí môžu byť tiež ohrození ochorením.

Chorý spolužiak

Do vašej veterinárnej nemocnice príde majiteľ domáceho maznáčika so svojím mladým psom Luckym a povie vám, že ich chovateľ Lucky nedávno informoval, že jednému zo súrodencov Luckyho, Hope, bolo diagnostikované autozomálne recesívne dedičné ochorenie. Lucky je úplne zdravý, ale klient sa zjavne obáva, že je ohrozený. Klient by tiež rád počul, aké odporúčania na genetické testovanie by ste mali pre chovateľa Lucky and Hope&rsquos. Vykonáte nejaký online výskum a zistíte, že genetická mutácia spôsobujúca ochorenie je pre plemeno známa a je k dispozícii genetické testovanie. Aby bolo možné urobiť najvhodnejšie odporúčania pre genetické testovanie pre príbuzných Luckyho a plne pochopiť riziko Luckyho pre túto chorobu, je potrebné zvážiť, ako sa choroba dedí, vek, v ktorom prepukla, a či choroba vykazuje variabilitu v spôsobe, akým sa prejavuje. je fyzicky vyjadrený.

Dedičnosť

Genetické choroby môžu byť zdedené rôznymi spôsobmi (tu je rýchle osvieženie). Najbežnejšie sú však choroby zdedené autozomálne recesívnym spôsobom, ako je tu opísané. Ak je ochorenie, ktoré je Hope diagnostikované, autozomálne recesívne, podľa definície by obaja rodičia Lucky a Hope museli niesť aspoň jednu kópiu mutácie a Hope by zdedila jednu kópiu mutácie od každého zo svojich rodičov. V závislosti od ochorenia a jeho klinického prejavu je však možné, že jeden alebo obaja rodičia Lucky&rsquos by mohli byť ohrození alebo postihnutí rovnakým ochorením bez zjavných klinických príznakov.

Variabilná expresivita

Niektoré recesívne dedičné ochorenia vykazujú fenomén známy ako variabilná expresia, pri ktorej jednotliví psi postihnutí rovnakým ochorením vykazujú variabilitu v závažnosti ochorenia, veku nástupu alebo v klinických príznakoch spojených s ochorením. Jedným príkladom bežného ochorenia psov s premenlivou expresivitou je porucha zrážanlivosti známa ako von Willebrandova choroba I (vWDI). Hoci sa rozumie, že psy musia zdediť dve kópie súvisiacej mutácie, aby vykazovali charakteristické problémy so zrážanlivosťou, niektorí psi majú taký mierny fenotyp, že môžu zostať roky nediagnostikovaní.

Iné recesívne dedičné choroby vykazujú významné rozdiely vo veku nástupu. Jedným príkladom takejto choroby psov je forma progresívnej atrofie sietnice známa ako dystrofia kužeľovej tyčinky 4, pri ktorej sa u postihnutých psov rozvinie choroba vo veku 1 až 15 rokov. Preto, ak použijeme náš príklad, bolo by úplne možné, aby sa u Hope rozvinuli klinické príznaky tohto typu ochorenia dlho predtým, ako by sa to mohlo stať u jej rodičov alebo iných súrodencov.

Odporúčania na testovanie

Recesívne choroby sú pre chovateľov obzvlášť znepokojujúce, pretože psi, ktorí zdedia jednu kópiu mutácie spôsobujúcej chorobu ("prenášači"), nevykazujú príznaky choroby, ale môžu produkovať šteniatka s touto chorobou, ak sú chované na iného prenášača rovnakej mutácie. Na základe štatistík, šľachtenie dvoch prenášačov vedie ku kombinácii všetkých možných genotypov v ich vrhu približne 25 % „jasných“ (žiadne kópie mutácie), 50 % prenášačov (jedna kópia mutácie) a 25 % ohrozených/postihnutých (dve kópie mutácie). Preto by mali byť testovaní aj všetci súrodenci psa postihnutého recesívnym ochorením, aby porozumeli každému individuálnemu riziku. Pri recesívnom ochorení, ktoré vykazuje premenlivú expresivitu, by sa tiež dôrazne odporúčalo otestovať rodičov postihnutých šteniat, pretože ešte nemusia vykazovať zjavné klinické príznaky choroby, ktorú ich šteniatka zdedili. Nakoniec, určenie, či rodičia zdedili jednu alebo dve kópie súvisiacej mutácie, je rozhodujúce pri prevencii ďalších postihnutých šteniatok.

Psy nesúce jednu kópiu recesívnej mutácie môžu byť bezpečne chované na psy, ktoré nezdedili mutáciu bez strachu, že budú produkovať postihnuté psy. Treba však poznamenať, že približne 50% šteniat z tohto páru budú nosičmi mutácie. Vo všeobecnosti by sa neodporúčalo chovať psov s dvoma kópiami mutácie. V niektorých prípadoch by sa však malo zvážiť šľachtenie týchto psov na očistenie psov (namiesto ich odstránenia z genofondu), aby sa zabránilo strate genetickej diverzity v rámci plemena (napr. populácie malých plemien, vysoká frekvencia mutácií v populácii atď.). Je však dôležité pochopiť, že 100% šteniatok z tohto páru bude nositeľmi mutácie.

Prevencia dedičnej choroby skôr, ako sa stane

Pokiaľ ide o genetické choroby, Ben Franklin mal pravdu, keď povedal: „Unca prevencie stojí za libru liečby.“ V dokonalom svete, v ktorom každý chovateľ psov vykonával testovanie genetických chorôb na svojom chove a robil selektívne rozhodnutia o chove pomocou týchto výsledkov by sa dalo úplne zabrániť chorobám spôsobeným viac ako 200 známymi psími genetickými mutáciami. Preto odporúčanie rozsiahleho genetického testovania vašim klientom na chov psov môže byť jedným z najúčinnejších odporúčaní, ktoré urobíte celý týždeň!


Genetické choroby

Interaktívna kalkulačka Punnett Square na vypočítanie vzorcov dedičnosti recesívneho genetického ochorenia, ako je cystická fibróza.

Aká je šanca, že dieťa bude mať recesívne genetické ochorenie? Potiahnite zhora ikonu pre matku a otca, ktorá predstavuje kombinácie génov, ktoré určujú rovnú alebo vrcholovú vlasovú líniu. Klepnite na MATE a pozrite si všetky možné kombinácie génov pre potomkov na základe génov rodičov. Recesívne ochorenie vzniká, keď potomstvo zdedí dve kópie recesívneho génu (d) – jednu od každého rodiča. V tomto prípade je 1 zo 4 možných kombinácií génov dd, takže 25 % potomkov bude mať túto chorobu. Potomkovia Dd (50 %) majú jeden dominantný a jeden recesívny gén, nebudú mať ochorenie, ale sú „nositeľmi“ recesívneho génu. Potomok DD túto chorobu nemá. Neexistuje žiadna možnosť prenosu recesívneho génu (d) na ďalšiu generáciu. Potomok Dd nemá túto chorobu, ale je „zdravým nosičom“ s jednou kópiou recesívneho génu (d), ktorý sa môže preniesť na ďalšiu generáciu. Potomok dd má túto chorobu a prenesie recesívny gén (d) na ďalšiu generáciu. Znova klepnite na OFFSPRING a uvidíte, ktorá zo štyroch možných kombinácií génov sa môže vyskytnúť pri ďalšom tehotenstve.

Punnett, recesívny, dedičnosť, gén, mutácia, potomstvo, pravdepodobnosť, choroba, kalkulačka, dominantný, prenášač, riziko, Punnett, Punnette, Punnet, autozomálne

Súvisiaci obsah

17001. Punnett Square Blank

Interaktívna kalkulačka Punnett Square na vypočítanie vzorcov autozomálne recesívnej dedičnosti.

16999. Genetické znaky

Interaktívna kalkulačka dedičnosti Punnett Square na vypočítanie vzorcov recesívneho dedenia pre danú vlastnosť.

16931. 2D animácia génov a dedičnosti

Animácia predstavuje DNA a vzor dedičnosti pre SMA.

16996. Gény a dedičnosť

Animácia predstavujúca základné pojmy genetiky a recesívnej dedičnosti.

16930. Vzor dedičnosti SMA

Dr. Sumner popisuje, ako sa SMA dedí.

16205. Biografia 5: Reginald Crundall Punnett (1875-1967)

Punnett vymyslel „Punnettov štvorec“ na zobrazenie množstva a rozmanitosti genetických kombinácií a zohral úlohu pri formovaní Hardyho-Weinbergovho zákona.

16192. : Genetické dedičstvo sa riadi pravidlami.

DNAFTB Animation 5: Reginald Punnett a William Bateson vysvetľujú Mendelove pomery.

16998. Genetický skríning

Animácia o skríningu recesívnych genetických chorôb.

16263. Chromozómy nesú gény.

DNAFTB Animácia 10: Thomas Hunt Morgan opisuje svoje objavy pomocou ovocných mušiek.


Pozri si video: Zbierka riešených príkladov z genetiky - - monohybridizmus s úplnou dominanciou. (Jún 2022).