Informácie

Zvyšuje rekombinácia aditívnu genetickú variabilitu pre kondíciu?

Zvyšuje rekombinácia aditívnu genetickú variabilitu pre kondíciu?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

V tomto článku, prvý stĺpec, ôsmy riadok úvodu:

Spojením priaznivých alel z rôznych chromozómov zvyšuje pohlavie a rekombinácia aditívnu genetickú variabilitu pre kondíciu [… ]

Môžete mi prosím pomôcť pochopiť prečo rekombinácia zvyšuje aditívnu genetickú variabilitu pre kondíciu?

Poznámka: V reakcii na komentár @mgkrebbs si myslím, že vzhľadom na predmet tohto článku, keď sa hovorí o rôznych chromozómoch, autori v skutočnosti odkazovali výlučne na homológne chromozómy. Moja otázka sa aj tak týka druhej časti tejto vety: „Prečo sex a rekombinácia zvyšujú aditívnu genetickú variabilitu pre kondíciu“?


Tu je ďalšia otázka v tom istom článku


Toto je trochu zložité.

Najprv si vyjasnime „spájanie priaznivých alel“ (alebo akýchkoľvek alel) reprezentovaných lokálnymi mutáciami na 2 chromozómoch:

--------A------------------ X ------------------B--- -----

Ak sú dve prerušované čiary dve kópie toho istého chromozómu, potom rekombinácia na X môže spôsobiť:

--------A---------B--------

Umožnenie prenosu oboch A aj B na potomstvo.

Akýkoľvek daný prípad rekombinácie môže skutočne poškodiť výsledné potomstvo. Ale v prípadoch, keď sú A a B spolu prospešné, v priebehu generácií zistíte, že kombinácie genotypov AB sa v populácii objavujú častejšie kvôli selekcii a konkurencii.

Po prvé, každý jednotlivý variant zažíva určitý výber pre kondíciu a mnohé sú stratené. Z tohto dôvodu rekombinácia zvyčajne spojí dva alebo viac takýchto variantov na jeden chromozóm. Rekombinácia umožňuje, aby sa jednotlivé prospešné mutácie spojili a zhromaždili na jednom mieste. Tým sa znásobuje šanca, že sa v genofonde prejavia silnejšie kombinácie mutácií. Tým sa zvyšuje variabilita kondície – najsilnejšie kombinácie sú prospešnejšie ako ktorýkoľvek jednotlivý variant samostatne. Na druhej strane škodlivé kombinácie tiež spôsobia, že niektorí jednotlivci budú mimoriadne slabí.

Nejde teda len o rekombináciu, ale o rekombináciu a selekcia, ktorá vytvára priaznivé kombinácie alel v populáciách. Odkaz, ktorý uvádzate, hovorí o tom, že keď selekcia nie je silná, rekombinácia nie je taká veľká, ale zdá sa, že nikdy nestratíme rekombináciu tam, kde tieto podmienky nevládnu.

Na porovnanie, zvážte jednoduchý prípad, keď k rekombinácii nedochádza, ak existuje genotyp A, a potom sa čaká, kým sa B neobjaví na tom istom chromozóme náhodnou mutáciou. To by trvalo možno tisíce alebo dokonca milióny generácií, kým by sa niečo také náhodne stalo. Rekombinácia je silný urýchľovač evolúcie.


Vplyv väzobnej nerovnováhy a odchýlky od Hardy-Weinbergových proporcií na zmeny v genetickej variácii s prekážkou

Rastúci počet experimentálnych prác ukázal, že aditívna genetická variabilita komponentov fitness sa môže zvýšiť po zakladateľskej udalosti alebo obmedzení veľkosti populácie. Zvyčajne sa to teoreticky vysvetľuje konverziou rozptylu dominancie a/alebo epistatického rozptylu na aditívny rozptyl po úzkych miestach. Súčasná analýza zvažuje účinky odchýlky od Hardyho-Weinbergových proporcií (DHW) a väzbovej nerovnováhy (LD) spôsobených prekážkami. Ukázalo sa, že TÚV môže tiež spôsobiť zvýšenie aditívneho rozptylu pre vzácne recesívne gény, pričom najväčší nárast vzniká pri úplne recesívnych génoch s nízkou počiatočnou frekvenciou v stredne veľkých populáciách. LD medzi neaditívnymi lokusmi vedie k veľkému zvýšeniu genotypovej variancie a tiež k malému zvýšeniu aditívnej variancie. Dokonca aj v prípade žiadneho spojenia medzi lokusmi a väzbovej rovnováhy v populácii predkov vedú vážne prekážky k významnému zvýšeniu genotypovej variácie v dôsledku LD medzi dominantnými lokusmi. Na to, aby LD spôsobil evidentný nárast aditívneho rozptylu, sú však potrebné reštriktívnejšie podmienky (veľa spojených lokusov s veľkými koeficientmi dominancie a zriedkavé recesívne gény). Účinky LD na genetické variácie sa zvyšujú so zvýšením počtu lokusov a koeficientov dominancie a so znížením rekombinačných frakcií, veľkosti úzkych miest a počiatočných recesívnych génových frekvencií. Hoci účinky LD na genetickú variabilitu postupne klesajú v flush populácii, môžu pretrvávať počas niektorých generácií, najmä ak existuje vysoká väzba medzi príslušnými lokusmi.


Abstraktné

Fenotypová adaptácia na fluktuujúce prostredie bola dôležitým zameraním v populačnej genetickej literatúre. Predchádzajúce štúdie ukázali, že evolúcia v rámci časových variácií je určená nielen očakávanou zdatnosťou v danej generácii, ale aj stupňom variácie zdatnosti v priebehu generácií v neistom prostredí, alely, ktoré zvyšujú geometrický priemer zdatnosti, môžu napadnúť náhodne sa páriacu populáciu. v rovnováhe. Tento princíp geometrického priemeru riadi evolučnú súhru génov kontrolujúcich stredný fenotyp a génov kontrolujúcich fenotypové variácie, ako sú genetické regulátory epigenetického aparátu. Stanovuje teda dôležitú úlohu pre stochastickú epigenetickú variáciu pri adaptácii na kolísavé prostredie: modifikáciou geometrickej strednej zdatnosti môžu gény modifikujúce rozptyl zmeniť priebeh evolúcie a určiť dlhodobú trajektóriu vyvíjajúceho sa systému. Úloha fenotypovej variácie bola predtým študovaná v systémoch, v ktorých je jedinou hnacou silou prirodzený výber a neexistuje žiadna rekombinácia medzi génmi modifikujúcimi priemer a variáciu. Tu vyvíjame populačný genetický model na skúmanie účinku rekombinácie medzi strednými a variačnými modifikátormi fenotypu na princípe geometrického priemeru v rôznych environmentálnych režimoch a fitness krajinách. Ukazujeme, že interakcie rekombinácie so stochastickou epigenetickou variáciou a fluktuáciami prostredia môžu viesť ku komplexnej evolučnej dynamike, ktorá sa líši od dynamiky v systémoch bez rekombinácie.


Zhrnutie autora

Rýchlosť evolučnej zmeny fenotypového znaku je určená dvoma kľúčovými komponentmi: množstvom genetických variácií, ktoré sú základom znaku, a silou selekcie, ktorá naň pôsobí. Mnohé štúdie ukázali, že výber aj expresia genetických variácií môže závisieť od podmienok prostredia, ktorým populácia čelí. Avšak možnosť, že sila selekcie a prejav genetickej variácie sa pozitívne alebo negatívne spoja v dôsledku tejto environmentálnej kovariancie, aby sa urýchlila alebo sťažila evolučná reakcia, bola do značnej miery ignorovaná. Tu ukazujeme, že v populácii voľne žijúcich vtákov je ročná sila selekcie a vyjadrenie genetickej variácie v načasovaní rozmnožovania (kľúčová črta životnej histórie) pozitívne spojené v dôsledku meniacich sa podmienok prostredia (vyššie teploty). Takáto pozitívna asociácia by mala potenciálne urýchliť akúkoľvek mikroevolučnú reakciu na selekciu (ako je tá, ktorú vyvolalo otepľovanie klímy). Naše výsledky ilustrujú existenciu podstatných časových variácií v reakcii na heterogenitu prostredia, a tak zdôrazňujú doteraz zanedbávaný mechanizmus, ktorý môže byť dôležitý pri určovaní evolučnej dynamiky v prirodzených populáciách.

Citácia: Husby A, Visser ME, Kruuk LEB (2011) Urýchlenie mikroevolúcie: Účinky zvyšovania teploty na selekciu a genetické variácie v populácii voľne žijúcich vtákov. PLoS Biol 9(2): e1000585. https://doi.org/10.1371/journal.pbio.1000585

Akademický redaktor: Joel G. Kingsolver, Univerzita v Severnej Karolíne, Spojené štáty americké

Prijaté: 9. apríla 2010 Prijatý: 9. decembra 2010 Publikovaný: 1. februára 2011

autorské práva: © 2011 Husby a kol. Toto je článok s otvoreným prístupom distribuovaný v súlade s podmienkami licencie Creative Commons Attribution License, ktorá umožňuje neobmedzené používanie, distribúciu a reprodukciu na akomkoľvek médiu za predpokladu, že je uvedený pôvodný autor a zdroj.

Financovanie: Táto práca bola vykonaná ako súčasť štipendia projektu GENACT v AH, financovaného hostiteľskými štipendiami Marie Curie pre vzdelávanie v ranom štádiu, ako súčasť 6. rámcového programu Európskej komisie. MEV je podporovaný grantom NWO-VICI a LEBK Kráľovskou spoločnosťou v Londýne. Investori nezohrávali žiadnu úlohu pri navrhovaní štúdie, zbere a analýze údajov, rozhodovaní o publikovaní alebo príprave rukopisu.

Konkurenčné záujmy: Autori vyhlásili, že neexistujú žiadne konkurenčné záujmy.


Epistáza a zvýšenie aditívnej genetickej variácie: dôsledky pre fázu 1 Wrightovho procesu zmeny rovnováhy.

Ústrednou zložkou Wrightovho procesu zmeny rovnováhy je, že drift a selekcia budú pôsobiť tak, že zhromaždia to, čo sa nazýva "adaptívne génové komplexy" alebo sady génov, ktoré spolu poskytujú vysokú kondíciu, ale v kombinácii s inými génmi majú oveľa nižšiu kondíciu. Wrightov proces zmeny rovnováhy má tri fázy: (1) náhodný drift, (2) hromadný výber a (3) interdemový výber. V poslednej dobe sa tretej fáze venuje teoretická a experimentálna pozornosť (Crow a kol. 1990 Wade a dobrú noc 1991 Barton 1992 Kondrashov 1992 Price a kol. 1993). Fázy 1 a 2 sa vo všeobecnosti považovali za dostatočne dobre pochopené, takže nie je potrebné veľké opätovné preskúmanie (Crow et al. 1990). Teória genetického driftu sa za posledných 60 rokov dobre rozvinula (napr. Crow a Kimura 1970), avšak tento vývoj predpokladá najmä aditívne génové efekty. Wright považoval „univerzalitu interakčných efektov“, jedno zo siedmich hlavných zovšeobecnení, ktoré urobil v súvislosti s evolúciou, za ústredné v jeho teórii posunu rovnováhy (Wright 1968, 1977). To znamená, že aditívna teória nebude adekvátna na opísanie procesu genetického driftu, ktorý Wright zvažoval.

Názor, že aditívna teória nie je adekvátna na skúmanie Wrightovho procesu posunu rovnováhy, je potvrdený modelmi genetického driftu s neaditívnym genetickým rozptylom, ktoré preukázali účinky, ktoré nie sú prítomné v aditívnych modeloch (Robertson 1952 Bryant a kol. 1986a,b Goodnight 1987, 1988 Cockerham a Tachida 1988 Willis a Orr 1993). S neaditívnym genetickým rozptylom môže genetický drift zvýšiť rozptyl v rámci démov na rozdiel od aditívnej teórie, v ktorej prekážka populácie vždy zníži genetickú variáciu v rámci démov. Zvýšením aditívnej genetickej variácie môže úzke miesto populácie zvýšiť schopnosť populácie reagovať na selekciu (Falconer 1989). Pomocou domácich múch Bryant a kol. (1986a,b) ukázali, že dedičnosť niekoľkých znakov sa zvyšuje po obmedzení populácie a Lopez-Fanjul a Villaverde (1990) preukázali, že príbuzenské kríženie zvyšuje aditívnu genetickú variabilitu pre životaschopnosť u Drosophila melanogaster. Tieto pozorovania sú v súlade s predpoveďami neaditívnych modelov.

Tvorba adaptívnych génových komplexov alebo „priaznivých génových kombinácií“ (Hartl a Clark 1989) zahŕňa prvé dve fázy procesu zmeny rovnováhy. Tento článok predstavuje model skúmajúci fázu 1, náhodné zhromaždenie interagujúcich alel na rôznych lokusoch prostredníctvom genetického driftu. Tieto súbory interagujúcich alel, ktoré určujú expresiu znaku, označujem ako génové asociácie. Hromadná selekcia (fáza 2) bude pôsobiť na tieto génové asociácie za vzniku adaptívnych génových komplexov. Génové asociácie sú náhodné zostavy interagujúcich génov, zatiaľ čo adaptívne génové komplexy sú „obzvlášť šťastnými kombináciami génov alebo génových frekvencií“ (Crow a Kimura 1970), ktoré majú relatívne vysokú zdatnosť a boli zostavené spoločnými akciami genetického driftu a selekcie. .

Dôležitým komponentom Wrightovho pohľadu na evolúciu je, že individuálna selekcia pôsobí odlišne v démoch s rôznymi génovými asociáciami. Inými slovami, rovnaké alely, ktoré sú uprednostňované selekciou v jednom deme s jednou sadou interagujúcich génov, môžu byť odstránené selekciou v inom deme s inou sadou interagujúcich génov. K tomu dochádza, aj keď je prostredie rovnaké vo všetkých demách a selekcia uprednostňuje rovnaký optimálny fenotyp. Z hľadiska kvantitatívno-genetických parametrov to znamená, že priemerné účinky alel sa menia z deme na deme ako funkcia génových asociácií. Táto zmena priemerných účinkov alel je zodpovedná za rôzne výsledky selekcie v rôznych domoch.

Je potrebné dôkladnejšie preskúmanie rozdielov medzi dememi v priemerných účinkoch alel, pretože priemerný účinok alely je definovaný vo vzťahu k priemeru konkrétnej demy (Falconer 1989). Dokonca aj v prísne aditívnom svete sa priemerný účinok alely bude líšiť od démy k deme, pretože rôzne démy majú rôzne frekvencie alel, a teda rôzne prostriedky. Aj keď to vedie k odchýlkam v priemernom účinku alely definovanej vzhľadom na priemer deme, v systéme s iba aditívnymi účinkami to nezmení hodnotu alely vzhľadom na druhú referenčnú alelu. Napríklad, ak jedna alela pridá k fenotypu jedinca o 2 cm viac ako druhá alela, tento rozdiel sa zachová bez ohľadu na to, v ktorej deme sa meria a aké sú priemerné účinky alel v tejto deme.

Keď dôjde k interakcii génov, tento striktný vzťah medzi relatívnymi hodnotami alel sa nezachová. Hodnota alely vo vzťahu k druhej referenčnej alele sa bude meniť v závislosti od génových frekvencií na iných interagujúcich lokusoch. To by predpovedalo, že genetický drift zmení priemerné účinky alel a relatívne usporiadanie priemerného účinku páru alel by sa malo zmeniť z deme na deme. Selektívna hodnota tej istej alely sa preto bude líšiť medzi génmi s rôznymi génovými asociáciami.

Dokazujem, že konverzia epistázy na aditívne účinky (Goodnight 1988) má za následok nielen zvýšenie aditívnej genetickej variácie, ale aj preskupenie priemerných účinkov alel. Ak by zvýšenie aditívnej genetickej variácie zahŕňalo jednoducho zmenu mierky bez zmeny poradia priemerných účinkov, potom by populačné úzke miesto zásadne nezmenilo výsledok selekcie. To znamená, že alela uprednostňovaná výberom pred zúžením populácie by bola stále uprednostňovaná výberom po zúžení populácie. Ukazujem však, že dochádza k preskupeniu priemerných účinkov alel a alele uprednostňovanej selekciou v populácii predkov môže byť v opozícii selekcia podľa populačného úzkeho miesta.

Pre rozvoj modelu uvádzam koncept lokálnej plemennej hodnoty jedinca (LBV). LBV definujem ako dvojnásobok priemernej odchýlky potomstva jednotlivca od globálneho priemeru metapopulácie, keď sa pári náhodne v konkrétnom deme (genetické faktory ovplyvňujúce LBV pozri v prílohe). Táto definícia je podobná definícii plemennej hodnoty v rámci jedného dému (Falconer 1989). Odlišujem LBV od „globálnej plemennej hodnoty“ jedinca naprieč všetkými démami, čo je plemenná hodnota jedinca meraná bez ohľadu na štruktúru populácie. Jedinec má iba jedinú globálnu plemennú hodnotu, ale v každom chove iný LBV. V rozdelenej metapopulácii s lokálnou selekciou je globálna šľachtiteľská hodnota málo užitočná pri predpovedaní výsledku selekcie (Falconer 1985). LBV sú definované samostatne pre každý dom. Rozptyl v rámci LBV (jednotlivcov prítomných v deme) je aditívny genetický rozptyl v tejto deme a predpovedá účinky selekcie. LBV je tiež mierou priemerných účinkov alel, ktoré tvoria jednotlivca, merané v rámci deme.

V tomto modeli skúmam rozptyl v LBV pre jedného jednotlivca a kovarianciu a koreláciu v LBV pre pár jednotlivcov. Ak chcete získať odchýlku v LBV jedného jedinca, vyberte náhodne dem, spárte testovaného jedinca (otca) so všetkými matkami a zmerajte jeho potomstvo vo vzťahu ku globálnemu priemeru, aby ste získali LBV pre testovaného jedinca v tomto chove. Urobte to pre všetky demy a preskúmajte rozdiely v týchto LBV. Ak chcete získať kovarianciu a koreláciu v LBV pre pár jedincov, vyberte náhodne dým, spárte jedinca (otca) 1 so všetkými samicami a zmerajte jeho potomstvo vo vzťahu ku globálnemu priemeru. Potom spárujte jednotlivca 2 s tými istými samicami a zmerajte jeho potomstvo vzhľadom na globálny priemer. To dáva páru mier špecifických pre deme. Urobte to pre všetky démy a preskúmajte kovarianciu medzi pármi mier.

Iba s aditívnymi účinkami bude rozdiel medzi dememi v LBV a kovariancia v LBV rovnaký a korelácia v LBV bude jedna. Pri génovej interakcii môže byť korelácia v LBV menšia ako jedna. Keď je korelácia menšia ako jedna, znamená to, že genetický drift vedie k zmene poradia priemerných účinkov alel. Miera, do akej je korelácia medzi LBV páru jedincov menšia ako jedna, je mierou miery, do akej sa priemerné účinky alel menia v dôsledku genetického driftu.

V tejto časti poskytujem súhrn podrobného modelu s použitím minimálneho zápisu, aby som zdôraznil hlavné funkcie, ktoré sú vyvinuté v úplnom modeli. Predpokladajme, že populácia predkov je náhodná páriaca sa populácia vo väzbovej rovnováhe. V tejto časti pre prehľadnosť predpokladám, že z tohto rodového obyvateľstva je založený nekonečný počet démov. Za predpokladu nekonečného počtu démov je globálna plemenná hodnota jedinca konštantou rovnajúcou sa plemennej hodnote v panmiktickej populácii predkov. V konečnej populácii by sa globálna plemenná hodnota musela považovať za náhodnú premennú. Pri odvodzovaní modelu (ďalšia časť) je tento predpoklad uvoľnený. Všetky odchýlky a kovariancie sa merajú pomocou súboru všetkých možných samíc (ako keby veľkosť populácie bola nekonečná), takže členy rádovo 1/N sa neobjavujú.Genetické faktory ovplyvňujúce LBV použité v tejto časti sú opísané v prílohe.

Pretože sa stredné plemenné hodnoty populácie menia, je ťažké skúmať zmenu v jednotlivých LBV nezávisle od priemeru populácie. Tento problém riešim skúmaním rozptylu v LBV jedného jednotlivca v súbore démov:

[Matematický výraz je vynechaný],

kde [Mathematical Expression Omitted] je rozptyl medzi démami v LBV jednotlivca, [p.sub.n] je pravdepodobnosť n-tého genotypu a [q.sub.i] je pravdepodobnosť i-tej demy, [ A.sub.in] je očakávaný LBV n-tého genotypu v i-tom deme a [A.sub.n] je očakávaný priemer LBV n-tého genotypu spriemerovaný zo všetkých dumov. LBV definujem ako odchýlky od strednej hodnoty metapopulácie, teda globálna očakávaná plemenná hodnota A.. = 0. Ak nedôjde k depresii príbuzenského kríženia, [A.sub..n] bude tiež globálnou plemennou hodnotou n-tého jedinca a plemenná hodnota jedinca v populácii predkov. Pokiaľ nedôjde k inbrídingovej depresii, globálna plemenná hodnota jedinca sa nezmení.

Rozdeľte LBV jedinca na komponenty v dôsledku globálnej plemennej hodnoty jedinca ([A.sub..n]), očakávanej priemernej plemennej hodnoty miestneho demu ([A.sub.i.]) a odchýlky v dôsledku interakcie medzi týmito dvoma ([A.sub[i.sup.*]n]):

[A.sub.in] = [A.sub.[stredová bodka]n] + [A.sub.i[stredová bodka]] + [A.sub.[i.sup.*]n].

Je možné poznamenať, že rozdelenie [A.sub.in] týmto spôsobom zdôrazňuje, že ide o obojsmernú analýzu ANOVA s plemenami a rodmi ako dvoma faktormi. Rozptyl v LBV je možné prepísať:

[Vynechaný matematický výraz].

Keď nie je epistáza, [A.sub[i.sup.*]n] = 0 (neexistuje žiadny interakčný účinok v dvojcestnej ANOVA), teda,

[Matematický výraz je vynechaný],

alebo rozdiely medzi démami v globálnej plemennej hodnote. V systéme s iba aditívnymi účinkami je to tiež fenotypový rozptyl medzi démami. V aditívnych systémoch sa teda rozptyl v LBV jednotlivca bude presne rovnať fenotypovému rozptylu medzi démami. Keď dôjde k epistáze, dôjde k interakcii medzi genetikou otca a demou, s ktorou sa pári, a [A.sub[i.sup.*]n] sa nebude rovnať nule. V tomto prípade budú hlavné účinky obojsmernej ANOVA vo všeobecnosti zahŕňať časť interakčných účinkov, takže

[Vynechaný matematický výraz].

Hodnota rozptylu v LBV je v tom, že poskytuje zloženú mieru rozptylu medzi plemenami v LBV a interakciu plemenníkov s konkrétnymi plemenami.

Pretože plemenníci z rôznych démov sú nezávislí, kovariancia medzi párom samcov spárených v rovnakom déme v porovnaní s tým, keď sú párení v samostatných démach, sa stáva

[Vynechaný matematický výraz].

alebo rozptyl v priemerných miestnych plemenných hodnotách dýmov. Z toho vyplýva, že rozptyl v LBV spôsobený interakciou medzi plemenníkmi a jednotlivými plemenami je daný podľa

[Vynechaný matematický výraz].

Rozdiel v LBV jednotlivcov v rámci deme je

[Vynechaný matematický výraz].

Ak je [p.sub.n] nahradené [p.sub.(i)], pravdepodobnosť n-tého otca v i-tom deme, tento vzorec poskytuje mieru aditívneho genetického rozptylu plus časť epistatického genetického rozptylu (Dobrú noc 1988).

Ak chcete dať do súvislosti rozptyl v LBV jednotlivca s rozptylom v LBV v rámci panstva, napíšte rozptyl v LBV ako

[Vynechaný matematický výraz].

Použitím podobnej logiky, ako je načrtnuté vyššie, sa to dá ukázať

[Vynechaný matematický výraz].

Ak nedôjde k depresii príbuzenskej plemenitby, očakávaný priemer LBV otca sa genetickým driftom nemení. Prvá časť vyššie uvedenej rovnice, rozptyl v [A.sub.n], je teda príspevkom aditívneho genetického rozptylu predkov k rozptylu v LBV v rámci deme. Druhá časť rovnice je príspevok interakcie sire-deme k rozptylu v LBV v rámci deme.

Zoberme si veľkú, náhodne sa páriacu, outbrednú populáciu vo väzbovej rovnováhe, v ktorej je aditívna genetická variácia [Mathematical Expression Vynechaná] a aditívna-by-aditívna epistatická genetická variácia je [Mathematical Expression Vynechaná]. Predpokladám, že neexistujú žiadne interakcie alebo korelácie medzi jednotlivými genotypmi a žiadna dominancia alebo epistatické interakcie okrem aditívnych epistatických účinkov, [Mathematical Expression Omitted], špecifikovaných vyššie. Z tejto zdrojovej populácie nechajte propaguly K jedincov migrovať, aby vytvorili konečný počet nových démov. Pretože v populácii je K diploidných jedincov, v čase založenia démov je na každom lokuse 2K alel.

Koncepčne je mojím prístupom uvažovať o súbore démov, ktoré sa diferencujú v dôsledku genetického driftu s určitou definovanou úrovňou migrácie ostrovného modelu (v príkladoch prezentovaných tu je miera migrácie m nulová). Z tejto diferencujúcej sa metapopulácie vezmite dvoch náhodných ohniskových jedincov (otcov) a spárte ich s veľkým počtom matiek v každom z veľkého počtu démov. Pre každého otca je stredná hodnota týchto potomkov meraná ako odchýlka od globálneho priemeru polovica LBV tohto otca v tomto chove. Párenie ústredných jedincov z deme do deme možno považovať za migráciu ostrovného modelu. Toto párenie fokálnych jedincov je metódou merania komponentov genetickej variácie, ale potomstvo tohto „experimentu“ sa nepridáva do populácie a neprispieva k diferenciácii démov. Očakávaný rozptyl v LBV jednotlivca je rozptyl vo fenotype potomstva tohto jednotlivca, ktorý je medzi démami, [Mathematical Expression Omitted]. Očakávaná kovariancia v LBV páru jedincov je podobným meradlom pre pár jedincov, Cov([LBV.i], [LBVj]). Toto rozdelenie sa robí pomocou prístupu k rodisku, ktorý vyvinul Cockerham a jeho spoločníci (Cockerham 1967, 1984 Cockerham a Weir 1973 Weir a Cockerham 1977, 1969, 1973). Definujú sa tieto oblasti:

[[Theta].sub.D,A] a [[Theta].sub.D,AA] = jedno- a dvojlokusové spojenie medzi dvoma jednotlivcami v rovnakej deme (=[[Theta].sub.D] a [Matematický výraz vynechaný] [Dobrú noc 1987]).

[[Theta].B,A] a [[Theta].B,AA] = spojenie jedného a dvoch lokusov medzi dvoma jednotlivcami v rôznych démach (=[[Theta].B] a [matematické Výraz vynechaný] [Dobrú noc 1987]).

[[Gamma].sub.within] a [[Gamma].sub.within,AA] = jeden a dva lokusové spojenia medzi dvoma jednotlivcami, ktorí majú jedného rodiča spoločného, ​​pričom druhý rodič pre oboch jednotlivcov pochádza z rovnakého deme , ktorá sa líši od deme zdieľaného rodiča.

[[Gamma].sub.bet,A] a [[Gamma].sub.bet,AA] = lokusové spojenie medzi dvoma jednotlivcami, ktorí majú jedného rodiča spoločného, ​​pričom druhý rodič pochádza z rôznych krajín, obaja z ktorých sú odlišné od deme zdieľaného rodiča.

[[Phi].v rámci,A] a [[Phi].vrámci iný ústredný jedinec ako rodič. Druhý rodič oboch jedincov pochádza z tej istej démy, ktorá sa líši od démy ústredného rodiča.

[[Phi].sub.bet,A] a [[Phi].sub.bet,AA] = Jedno a dva lokusové spojenia medzi jednotlivcom, ktorý má jedného z ústredných jednotlivcov ako rodiča, a jednotlivcom, ktorý má iný ústredný jedinec ako rodič. Druhý rodič pre oboch jedincov pochádza z rôznych démov, ktoré sa oba líšia od démov ústredného rodiča.

Tento zápis bol zmenený oproti predchádzajúcim modelom (Goodnight 1987, 1988).

Rozptyl v miestnych chovateľských hodnotách

Rozptyl medzi nevlastnými súrodencami s oboma matkami získanými z rovnakého dýmu v porovnaní s rozptylom v metapopulácii bude (Cockerham 1967, 1984a,b Goodnight 1988 Appendix)

[Matematický výraz je vynechaný],

kde [[Gamma].sub.B,A] a [[Gamma].sub.B,AA] sú jedno- a dvojlokusové porovnania pre jednotlivcov v rôznych rodoch, ktorí nemajú žiadnych spoločných rodičov (Analogické s [[Gamma] ]D] a [Mathematical Expression Vynechané] definované Goodnight 1988). Podobne bude rozdiel medzi nevlastnými súrodencami s matkami získanými z rôznych démov v porovnaní s rozptylom v metapopulácii

[Vynechaný matematický výraz].

Ak vezmeme do úvahy rozdiel medzi týmito dvoma, získame rozptyl medzi potomstvom polovičných súrodencov v rámci demov v porovnaní s rozdielom medzi potomkami polovičných súrodencov medzi demami. Toto je tiež rozdiel medzi polosúrodeneckým potomstvom otca v jednom deme v porovnaní s potomstvom toho istého otca spáreného v rôznych démach:

[Vynechaný matematický výraz].

Pretože plemenná hodnota je definovaná ako dvojnásobok priemernej odchýlky od priemeru populácie potomstva, rozptyl v lokálnej plemennej hodnote (LBV) jedinca je

[Vynechaný matematický výraz].

Táto rovnica je podobná rovnici pre rozptyl v plemennej hodnote v rámci rodov (porovnaj Goodnight 1988).

Celkový rozdiel medzi démami je

[Vynechaný matematický výraz].

Ďalej získam výrazy pre tieto oblasti. Miery zostupu potrebné na začlenenie migrácie ostrovného modelu do modelu sú definované v tabuľke 1. Migráciu vykonávajú diploidní jedinci as pravdepodobnosťou m sa jedinec pred reprodukciou presunie zo svojho dému do iného (náhodného) dému. Zmenil som zápis z mojich predchádzajúcich prác (Dobrú noc 1987, 1988). Logika zápisu je taká, že symbol sa vzťahuje na počet zapojených gamét. Používam F a [Theta] na meranie zostupu zahŕňajúce dve gaméty, [Gamma] na meranie zostupu zahŕňajúce tri gaméty a [Delta] na meranie zostupu zahŕňajúce štyri gaméty. Dolný index sa vzťahuje na počet alel odobratých z každého demu. Napríklad [A4] označuje štyri alely (dve na každom z dvoch lokusov) vzorkované zo štyroch gamét v jednom deme a [[Gamma]211] označuje štyri alely (dve na každej z dvoch lokusov) odobratých z troch gamét v troch démoch. Tam, kde existujú dva spôsoby, ako dosiahnuť rovnakú distribúciu alel (napr. [A22A] a [A22B]), rozlišujem dve miery zostupu písmenami. Pomocou týchto mier zostupu je možné ukázať, že sú to susedia

[gama]v, A] = 1 + 3[F2] + 4[011]/8. (3)

[Vynechaný matematický výraz].

[[gama]bet, A] = 1 + [F2] + 6[thn]/8. (5)

[Vynechaný matematický výraz].

[[Theta]D, AA] = [F4] + 2[[Gam]4] + [A4]/4 (8)

[[Theta].B, A] = [[Theta].sub.11] (9)

[Theta]B, AA] = [[Theta]22] + 2[gama22] + [A22A]/4. (10)

KOVARIANCIA A KORELÁCIA V HODNOTÁCH MIESTNEHO CHOVU

Na základe podobného zdôvodnenia, ako je uvedené pre odvodenie rovnice 1, je kovariancia v lokálnej plemennej hodnote (LBV) páru jedincov v rámci radu démov daná (pozri aj prílohu)

[Vynechaný matematický výraz].

Použitím vyššie opísaných mier zostupu možno ukázať, že sú spolužitia použité v tomto modeli

[[Phi].v rámci, A] = 3[[Theta]11] + [F2]/4 (12)

[[Phi].bet, A] = [[Theta].sub.11].(14)

Konečným súborom rovníc nevyhnutných v tomto modeli sú rekurzné rovnice pre meranie zostupu v čase. Kvôli úspore miesta nie sú tieto rovnice, ktoré súvisia s rovnicami, ktoré uviedli Tachida a Cockerham (1987), v tomto článku prezentované. Sú k dispozícii u autora.

V tu prezentovanom modeli predstavujem koncept LBV a skúmam správanie tohto opatrenia v metapopulácii s jednou formou génovej interakcie, epistázou aditív po aditíve. Najprv skúmam model, keď sú všetky alely fixované v rámci démov a nedochádza k migrácii medzi démami. To umožňuje značné zjednodušenie výrazov a poskytuje prostriedok na preskúmanie modelu v tejto extrémnej statickej situácii. Po druhé, skúmam dôsledky predĺžených období párenia brata a sestry na rozptyl v LBV a kovarianciu v LBV. Menej extrémne príbuzenské kríženie (veľkosť populácie väčšia ako 2) poskytuje kvalitatívne podobné výsledky. Tieto dve situácie sa používajú na poskytnutie niektorých základných pohľadov na správanie sa rozptylu v LBV a kovariancie v LBV a dôsledkoch správania týchto opatrení na evolučné procesy.

Tu prezentované výsledky nie sú v žiadnom prípade úplným preskúmaním týchto opatrení. Vo všetkých tu prezentovaných príkladoch som sa rozhodol nastaviť mieru migrácie na m = 0, aj keď migrácia je integrálnou súčasťou modelu. Tiež som sa rozhodol nezahrnúť do tohto modelu dominanciu. Dominancia je hlavnou formou genetických interakcií vyskytujúcich sa v prirodzených populáciách, avšak v súlade s predchádzajúcimi modelmi v tejto sérii som sa v súčasnosti rozhodol len preskúmať účinky epistázy. Iní pracovníci skúmali dominanciu a zistili, že kvalitatívne podobné výsledky možno pozorovať v systémoch s dominanciou a bez epistázy (Willis a Orr 1993).

Nech je súbor démov odvodený z jedinej outbrednej panmiktickej populácie genetickým driftom a nech je úplná fixácia na všetkých miestach vo všetkých démach. Miery zostupu popisujúce koreláciu medzi alelami v rámci démov (napr. [F2], [F4], [[Gamma]4], [A4], [ [A22B]) bude 1 a miery zostupu opisujúce koreláciu medzi alelami v rôznych démoch (napr. [[Theta]11], [[Gamma]22], [[ Delta].sub.211A], [[A].sub.211B]) budú všetky 0. Tieto hodnoty 0 a 1 možno nahradiť príslušnými mierami zostupu v rovniciach (3)-(10) a (12). -(15). Potom je rozdiel medzi dememi v LBV

[Matematický výraz je vynechaný]

celkový rozdiel medzi démami je

[Matematický výraz je vynechaný]

a kovariancia v miestnych plemenných hodnotách je

[Vynechaný matematický výraz].

Všetok príspevok aditívnej genetickej variácie predkov k rozptylu medzi démami je vyjadrený v [Mathematical Expression Omitted] a Cov (LBV). Avšak z príspevku epistatického rozptylu predkov k rozptylu medzi démami sú len 3/4 vyjadrené v [Mathematical Expression Omitted] a 1/4 je vyjadrená v Cov (LBV). Všimnite si, že epistáza má proporcionálne väčší účinok ako aditívna genetická variácia na LBV vždy, keď je pomer [Mathematical Expression Omitted] väčší ako 2/3.

Aby sme pochopili, prečo len tri štvrtiny rozptylu medzi démami vyplývajúce z epistázy sú vyjadrené ako [Mathematical Expression Vynechané], uvedomte si, že existujú štyri aditívne interakcie pre diploidného jedinca pre akýkoľvek pár interagujúcich lokusov. Jedna z týchto interakcií pochádza od každého rodiča a dve sú nové v dôsledku kombinácie alel pôvodne u rôznych rodičov. Keď sú všetky alely v deme zafixované a do dema sa zavedie otec nesúci pevnú, ale odlišnú sadu alel, matka v deme prenesie rovnakú interakciu na každého potomka. Dve interakcie však budú jedinečné pre túto kombináciu deme a sire. Pre potomstvo jedného otca bude jedna štvrtina epistatických kombinácií konštantná a tri štvrtiny sa budú líšiť od deme k deme. Použitím podobného uvažovania bude kovariancia v LBV zahŕňať iba interakciu aditív po aditíve, ktorá sa neporušene prenáša z matiek na potomstvo oboch samcov, keď sú spárení v rovnakom deme.

Ako bolo zdôraznené v úvode, existuje vzťah medzi LBV otca a globálnymi plemennými hodnotami matiek. Len s aditívnym genetickým rozptylom sa rozptyl medzi plemenníkmi, ktorý je výsledkom interakcie medzi plemenníkmi a plemenami (Var[[A.sub[i.sup.*]n]]), rovná 0. LBV otca sa teda rovná priemeru globálne plemenné hodnoty matiek v tomto chove. V tomto prípade sa Cov(LBV), čo je miera rozptylu medzi doménami v LBV ([A.sub.i[stredová bodka]]), rovná rozptylu medzi doménami odrážajúcimi tento úzky vzťah medzi priemernými účinkami alel. (v rámci pozemkov) a miestne obyvateľstvo znamená. Keď je v populácii predkov prítomná neaditívna genetická odchýlka, Var[[A.sub[i.sup.*]n]] nie je nula a LBV otca sa normálne nerovná priemernej globálnej plemennej hodnote matiek. V tomto prípade je Cov (LBV) menší ako rozptyl medzi démami a rozptyl v LBV. To naznačuje, [TABUĽKOVÉ ÚDAJE PRE TABUĽKU 1 VYNECHANÉ], že tesné spojenie medzi priemerom populácie a priemernými účinkami alel už neplatí a že rozptyl v LBV zahŕňa zložku, ktorá je spôsobená interakciou medzi plemenníkmi a plemenami.

Je možné skúmať, do akej miery môže epistáza viesť k zmene hodnotenia priemerných účinkov alel, a teda k zmene hodnotenia LBV páru samcov. Ak sa predpokladá, že všetky priemerné účinky a epistatické účinky v populácii predkov sú normálne rozdelené, potom bude normálne distribuovaný aj LBV jednotlivca. Selekcia spôsobí odchýlky od normality, avšak v neprítomnosti selekčnej identity bude nerovnováha veľmi malá (Goodnight 1987) a LBV budú normálne distribuované. Okrem toho, keďže genetický drift nezmení globálnu plemennú hodnotu jedinca (v tomto systéme), priemerný LBV otca bude rovnaký ako jeho plemenná hodnota v populácii predkov. Preto je možné sa pýtať, o koľko aditívnych genetických štandardných odchýlok musia byť oddelené plemenné hodnoty páru samcov v populácii predkov, aby si udržali toto poradie v LBV v 95% démov. Ak má jedinec x väčšiu globálnu plemennú hodnotu ako jedinec y a D = [A.sub..X] - [A.sub..y], potom pri fixácii vo všetkých démach (a pamätajúc si, že v pevnej populácii interakcia rozptyl je [Mathematical Expression Omitted], pravdepodobnosť, že v akomkoľvek danom deme bude LBV dvoch jedincov obrátená vzhľadom na globálnu plemennú hodnotu, je

[Matematický výraz je vynechaný],

kde [A.sub[i.sup.*]x] je odchýlka v LBV jednotlivca x spojená s interakciou medzi jednotlivcom a i. deme a [A.sub[i.sup.*]y ] je odchýlka v LBV jednotlivých y kvôli interakcii spojenej s rovnakou deme. Táto interakcia sire-by-deme má tú výhodu, že je normálne rozložená, ale distribúcie dvoch plemenníkov sú nezávislé, aj keď sú spárené v rovnakom deme. Riešenie tejto rovnice naznačuje, že globálne plemenné hodnoty (alebo ekvivalentne plemenné hodnoty v populácii predkov) jedincov x a y musia byť oddelené aspoň 2,33[[(2).sup.1/2][[Sigma]. sub.AA]]/[[Sigma].sub.A] aditívne genetické štandardné odchýlky predkov, aby sa zabezpečilo, že si zachovajú rovnaké usporiadanie v 95 % prípadov. Za určitých okolností to môže vylúčiť väčšinu párov jedincov. Napríklad, ak [Mathematical Expression Omitted], potom [[(2).1/2][[Sigma].sub.AA]]/[[Sigma].sub.A] = 1 a globálne plemenné hodnoty z páru jedincov budú musieť byť oddelené viac ako dvoma genetickými štandardnými odchýlkami. To znamená, že ak má jeden jedinec globálnu plemennú hodnotu na úrovni priemeru populácie predkov, približne 5 % jedincov v populácii bude mať globálne plemenné hodnoty, ktoré sú dostatočne väčšie alebo menšie ako tento jedinec, aby bolo zaručené, že si zachovajú svoje plemenné hodnoty. relatívne usporiadania v 95 % démov (po tom, čo sa démy posunuli k fixácii).

Tento vzťah je možné spresniť otázkou, aká je pravdepodobnosť, že dvaja jedinci náhodne vybraní zo základnej populácie budú mať (globálne) plemenné hodnoty dostatočne ďaleko od seba, aby si udržali svoje relatívne umiestnenie aspoň v 95 % démov. Predchádzajúca analýza sa použila na preskúmanie toho, ako odlišná musela byť globálna plemenná hodnota páru jedincov, aby sa zaručilo, že si udržia svoje hodnotenie aspoň v 95 % démov. Otázkou teraz zostáva, aká je pravdepodobnosť, že náhodne vybraná dvojica jednotlivcov splní toto kritérium. Túto pravdepodobnosť možno nájsť pomocou rovnice podobnej rovnici (19), ale dosadením D = 2,33 [[(2).1/2][[Sigma]AA]]/[[Sigma]A ], aditívny genetický rozptyl pre rozptyl distribúcie a [A.sub..x] a [A.sub..y] pre [A.sub[i.sup.*]x] a [A. sub[i.sup.*]y]. Nakoniec je potrebné výsledok vynásobiť 2, pretože globálna plemenná hodnota jedinca B môže byť väčšia alebo menšia ako globálna plemenná hodnota jedinca A a normálne rozdelenie je symetrické. Obrázok 1 je graf tejto pravdepodobnosti ako funkcie [Mathematical Expression Vynechané]. Pravdepodobnosť, že si dvaja jedinci udržia svoje relatívne umiestnenie, je 1, ak existujú iba aditívne účinky, ale rýchlo klesá so zvyšujúcim sa množstvom epistázy.

Ďalšia analýza účinkov genetického driftu na zmenu poradia alel vyžaduje, aby sa rovnice opakovali v priebehu času od času, keď boli démy prvýkrát izolované z populácie predkov. Obrázok 2 ilustruje zložky rozptylu proti generácii pre veľkosť populácie 2, s voľnou rekombináciou (r = 0,5), pre populáciu predkov s aditívnym a epistatickým rozptylom rovným 0,5 a bez migrácie medzi demami. Iné rýchlosti rekombinácie nie sú uvedené, pretože rekombinácia nemá prakticky žiadny vplyv ani na rozptyl medzi demami, ani na rozptyl v LBV. Väzba a rýchlosť rekombinácie majú vplyv na aditívnu genetickú varianciu v rámci démy (Goodnight 1987, 1988), ale vplyv na rozdiely medzi démami je zanedbateľný.

S epistázou je [Mathematical Expression Vynechaný] zvýšený [UKÁŽKA PRE OBRÁZOK 2 VYNECHANÝ] a rozdiely medzi rodmi veľmi rýchlo stúpajú v raných generáciách príbuzenského kríženia. V tomto príklade, už po niekoľkých generáciách, celkový rozptyl medzi démami prevyšuje predpokladaný na základe samotných aditívnych účinkov. Tento efekt sa odráža aj v [Mathematical Expression Omitted]. Obrázok 3 ilustruje pomer [Mathematical Expression Omitted] spôsobený epistázou vydelený rozptylom medzi démami spôsobenými epistázou,

16([[Gamma].v rámci, AA] - [[Gamma].sub.bet, AA])/4([[Theta].sub. AA] - [[Theta].B, AA])

verzus generácia. Ak vezmeme do úvahy len účinky epistázy predkov, [Mathematical Expression Vynechaný] je väčší ako rozptyl medzi démami v prvých dvoch generáciách príbuzenského kríženia [VYNECHANÉ ZOBRAZENIE OBRÁZKU 3]. Skorá diferenciácia démov spôsobená genetickým driftom vedie k zvýšeniu rozptylu medzi démami v LBV nad predpoveď založenú na rozdiele medzi démami samotnými. Rozdiel medzi dememi v LBV súvisí s varianciou medzi dememi spôsobenými epistázou, ale nie jednoduchým spôsobom. Hoci proporcionálny nárast rozptylu medzi regiónmi v LBV v porovnaní s celkovým rozptylom medzi regiónmi je veľký, skutočný číselný nárast je relatívne malý.

Pri analýze účinkov genetického driftu na plemennú hodnotu páru samcov je vhodné previesť kovarianciu v LBV páru samcov na koreláciu:

[Vynechaný matematický výraz].

Toto je nezávislé od absolútnych hodnôt komponentov genetickej variácie v populácii predkov. Obrázok 4 je graf tejto korelácie pre 1 až 25 generácií efektívnej veľkosti populácie 2 a za predpokladu voľnej rekombinácie a žiadnej migrácie medzi démami. Z obrázku 4 (a rovníc 16-18) je možné vidieť, že korelácia medzi LBV páru samcov klesá z 1 na 0,33, keď sa relatívne množstvo epistázy zvyšuje z [Mathematical Expression Vynechané] (úplne aditívny systém) na [Vynechaný matematický výraz]. Tento pokles korelácie v LBV páru jedincov s rastúcou (predkov) epistázou naznačuje, že v prítomnosti epistázy povedie genetický drift k zmene poradia v plemenných hodnotách jedincov, a teda aj v priemerné účinky alel. Koreláciu v LBV páru jednotlivcov možno interpretovať ako proporcionálny rozsah, v ktorom sa jednotlivci líšia v zhode, keď sa presúvajú z deme do deme, zatiaľ čo 1 - Corr (LBV) je proporcionálny rozsah, v ktorom sa jednotlivci líšia nezávisle od iných jednotlivcov. ako sa presúvajú z deme do deme.

Dôležitý bod je zanedbaný skúmaním korelácie v plemenných hodnotách páru jedincov a nie kovariancie. Je to tak, že epistatická genetická variácia prispieva proporcionálne o jednu tretinu viac k rozptylu v lokálnom chove jedinca ako aditívna genetická variácia. Nielenže korelácia v LBV klesá so zvyšujúcim sa množstvom epistázy predkov, ale zvyšuje sa aj celkový rozptyl. V dôsledku toho sa odchýlka v LBV, ktorá je nezávislá od odchýlky v plemennej hodnote iných jedincov, [Mathematical Expression Vynechané], podstatne zvyšuje so zvyšujúcou sa epistázou predkov. Obrázok 5 ukazuje tieto účinky pre tri úrovne epistázy a 1 až 25 generácií populácie veľkosti 2, keď je celkový genetický rozptyl v populácii predkov nastavený na 1. Keď sa množstvo epistázy zvyšuje z 0 ([Mathematical Expression Vynechané], [Mathematical Expression Vynechaný]) na 1 ([Mathematical Expression Vynechaný], [Mathematical Expression Vynechaný]), rozptyl v LBV jednotlivca sa zvýši z 2 na 3 (pri fixácii), zatiaľ čo kovariancia v LBV páru jedincov klesá z 2 na 1 (pri fixácii). V dôsledku toho sa rozptyl v plemennej hodnote, ktorý je nezávislý od rozptylu v plemennej hodnote iných jedincov, zvyšuje z nuly na dvojnásobok celkového genetického rozptylu v populácii predkov.

Wright predpokladal, že evolúcia bude najúčinnejšia, keď sa druh rozdelí na malé poloizolované démy. Usúdil, že štruktúra populácie by bola ideálna na skúmanie „adaptívnej topografie“. Dôležitou súčasťou jeho teórie je, že súbory génov interagujú a rôzne súbory môžu produkovať rovnaký fenotyp. Selekcia uprednostňujúca konkrétny fenotyp môže mať na genetickej úrovni rôzne účinky. Z kvantitatívno-genetického hľadiska interakcia génov ovplyvňuje priemerné účinky s výsledkom, že selekcia u rôznych démov uprednostňuje rôzne alely. Môj model ukazuje, ako genetický drift interaguje s neaditívnymi génovými účinkami, aby sa zmenili priemerné účinky alel. Ukazuje tiež, že túto zmenu v priemerných účinkoch alel možno merať skúmaním rozptylu v LBV naprieč metapopuláciou. Pomocou konceptu LBV je možné Wrightovu metaforu spresniť a adaptívnu topografiu možno považovať za mapu génových asociácií. Adaptívne génové komplexy sú génové asociácie prepožičiavajúce vysokú zdatnosť (adaptívne vrcholy), ktoré sú zostavené spoločným pôsobením genetického driftu a selekcie.

Ďakujem L. Stevensovi, J. Schwartzovi, M. Wadeovi a L. Prayovi za fundované diskusie o tomto probléme. M. Wade, L. Stevens, J. Schwartz, Z.-B. Zeng a anonymný recenzent poskytli užitočné komentáre a poukázali na niekoľko chýb v rukopise. Táto práca bola podporená grantmi Národnej vedeckej nadácie BSR-8906956 a DEB 9307694.

Barton, N. H. 1992. O šírení nových génových kombinácií v tretej fáze Wrightovej posúvacej rovnováhy. Evolúcia 46:551-557

Bryant, E.H., L.M. Combs a S.A. McCommas. 1986a. Vplyv experimentálneho úzkeho miesta na kvantitatívnu genetickú variáciu muchy domácej. Genetics 114:1191-1211.

-----. 1986b. Morfometrická diferenciácia medzi experimentálnymi líniami muchy domácej vo vzťahu k úzkemu miestu. Genetics 114: 1213-1223.

Cockerham, C. C. 1967. Skupinové inbreeding a coancestry. Genetika 56:89-104.

-----. 1984. Aditívum aditívnym rozptylom s príbuzenským krížením a väzbou. Genetics 108:487-500.

Cockerham, C. C. a H. Tachida. 1988. Stálosť odozvy na selekciu pre kvantitatívne znaky v konečných populáciách. Proceedings of the National Academy of Sciences, USA 85:1563-1565.

Cockerham, C. C. a B. S. Weir. 1973. Miery zostupu pre dva lokusy s niektorými aplikáciami. Teoretická populačná biológia 4: 300-330.

Crow, J. F. a M. Kimura. 1970. Úvod do teórie populačnej genetiky. Burgess, Minneapolis, Minn.

Crow, J. F., W. R. Engels a C. Denniston. 1990. Tretia fáza Wrightovej teórie posunu rovnováhy. Evolúcia 44:233-247.

Falconer, D. S. 1985. Poznámka o Fisherovom „priemernom účinku“ a „priemernom prebytku“. Genetical Research 46:337-347.

-----. 1989. Úvod do kvantitatívnej genetiky. Londýn, Long-man.

Dobrú noc, C. J. 1987. O účinku zakladateľských udalostí na epistatickú genetickú variáciu. Evolúcia 41:80-91.

-----. 1988. Epistáza a vplyv zakladajúcich udalostí na aditívnu genetickú variáciu. Evolúcia 42:441-454.

Hartl, D. a A. G. Clark. 1989. Princípy populačnej genetiky. Sinauer, Sunderland Mass.

Kondrashov, A. S. 1992. Tretia fáza Wrightovej meniacej sa rovnováhy: jednoduchá analýza extrémneho prípadu. Evolúcia 46: 1972-1975.

Lopez-Fanjul, C. a A. Villaverde. 1990. Inbreeding zvyšuje genetickú variabilitu pre životaschopnosť u Drosophila melanogaster. Evolúcia 43: 1800-1804.

Lynch, M. 1988. Návrh a analýza experimentov s náhodným driftom a depresiou príbuzenského kríženia. Genetics 120:791-807.

Price, T., M. Turelli a M. Slatkin. 1993. Maximálne posuny spôsobené korelovanou odpoveďou na výber. Evolúcia 47:280-290.

Robertson, A. 1952. Vplyv príbuzenského kríženia na variácie spôsobené recesívnymi génmi. Genetics 37:189-207.

Tachida H. a C. C. Cockerham. 1987. Kvantitatívna genetická variácia v ekologickom prostredí. Teoretická populačná biológia 32: 393-429.

Wade, M. J. a C. J. Dobrú noc. 1991. Wrightova teória posunu rovnováhy: experimentálna štúdia. Science 253:1015-1018.

Weir, B. S. a C. C. Cockerham. 1969. Rodokmeňové párenie s dvoma prepojenými lokusmi. Genetics 61:923-940.

-----. 1973. Zmiešané vlastné a náhodné párenie na dvoch miestach. Genetical Research 21:247-262.

-----. 1977. Teória dvoch miest v kvantitatívnej genetike. Pp. 247269 v Proceedings of International Congress on Quantitative Genetics, 16-21 August 1976. Iowa State University Press, Ames.

Willis, J. H. a A. H. Orr. 1993. Zvýšená dedičná variácia po prekážkach populácie: úloha dominancie. Evolúcia 47:949-956.

Wright, S. 1968. Evolúcia a genetika populácií, zv. I. Genetické a biometrické základy. University of Chicago Press, Chicago.

-----. 1977. Evolúcia a genetika populácií, zv. III. Experimentálne výsledky a evolučné dedukcie. University of Chicago Press, Chicago.

Zodpovedajúci redaktor: J. Walsh

V systéme s iba aditívnymi účinkami a epistázou aditívnej po aditíve je lokálna plemenná hodnota n-tého otca v itej deme daná

[Matematický výraz je vynechaný],

kde [[Alpha].sub.l(i)] je priemerný účinok v populácii predkov l-tého lokusu spriemerovaný na matky v i-tej deme [Mathematical Expression Vynechaný] je priemerný účinok v populácii predkov m-tého lokusu u n-tého otca [[Xi].sub.l(n)m(n)] sú odchýlky spojené s interakciou medzi l-tým a m-tým lokusom od n-tého otca [Mathematical Expression Vynechané] sú priemerom všetkých matiek v deme odchýlok spojených s interakciou medzi l-tým lokusom od matky a m-tým lokusom od otca [Mathematical Expression Vynechané] sú priemerom všetkých matiek v deme odchýlok spojených s interakciou medzi l-tým a m-tým lokusom od otca. priehrada. Všimnite si, že lokálna plemenná hodnota (LBV) zahŕňa nielen súčet priemerných účinkov lokusov, ale aj odchýlky spojené s epistatickými interakciami medzi lokusmi.

Rozdiel v miestnych plemenných hodnotách je v rámci deme

[Vynechaný matematický výraz].

Táto miera bude súčtom rozptylu v priemerných účinkoch alel v populácii predkov, rozptylu v epistatickej interakcii prenášanej otcom a rozptylu v strednej epistatickej interakcii medzi otcom a matkami. Ak je [p.sub.n] nahradené [p.sub.n(i)], pravdepodobnosť n-tého otca v i-tom deme, bude to miera aditívneho genetického rozptylu v tomto deme plus epistatický rozptyl prenášané otcom. Všimnite si, že interakčný termín medzi plemenníkmi a matkami je spriemerovaný pre všetky možné matky, takže prispieva k priemerným účinkom aj aditívnej genetickej variácii, ako je merané v deme.

Rozdiel medzi plemennými zvieratami v miestnych plemenných hodnotách je

[Vynechaný matematický výraz].

Táto miera je súčtom rozptylu spôsobeného priemernými priemernými účinkami alel v démach, rozptylu v priemerných epistatických účinkoch v démach a rozptylu v epistatickej interakcii medzi otcom a démami. Táto rovnica objasňuje, prečo má rovnica 1 vedúci faktor 8 pre aditívne účinky [2 priemerné účinky[stredná bodka]4 (pretože priemerné účinky sú 2-násobkom odchýlky polovičných súrodencov)] a 16 pre epistatické účinky (4 epistatické interakcie[stredová bodka]4).

Kovariancia medzi pármi plemenníkov (z rôznych démov) je

[Vynechaný matematický výraz].

Táto rovnica je mierou príspevku dýmov nezávislých od samcov k rozdielom v miestnych plemenných hodnotách. Interakcie sire-deme pre dvoch plemenníkov sú nezávislé a teda neprispievajú k tejto kovariancii. Táto rovnica objasňuje, prečo má rovnica l 1 vedúci faktor 8 pre aditívne účinky [2 priemerné účinky [stredná bodka] 4 (pretože priemerné účinky sú 2-násobkom odchýlky polovičných sibs)] a 16 pre epistatické účinky (4 epistatické interakcie zahŕňajúce otca [stredná bodka]4).

Rozdiel medzi rozptylom v LBV a kovarianciou v LBV meria interakciu medzi samcami a matkami:


Sex a rekombinácia majú fyziologické, genetické a evolučné náklady

Meiózou je indukovaných niekoľko druhov mutácií: zlyhanie pri oprave dvojvláknových zlomov indukovaných počas molekulárnej rekombinácie, ktorá prechádza medzi nehomológnymi sekvenciami, čo vedie k inzerciám a deléciám a nesprávnej segregácii chromozómov. Pozrite si strany 338&ndash343.

Keď selekcia udržuje stabilnú väzbovú nerovnováhu, modifikátory, ktoré znižujú rekombináciu medzi výhodnými kombináciami alel, sa zvýšia. Toto je známe ako princíp redukcie (Feldman a kol. 1996). Príklady takejto selekcie zahŕňajú zníženie rekombinácie zodpovednej za evolúciu chromozómov Y (s. 682), tesné spojenie komponentov deformátory segregácie (str. 590) a supergény v Batesovskej mimike (s. 507).

Bernstein (1977) a Bernstein a kol. (1985, 1988) navrhli, že funkciou diploidie, rekombinácie a pohlavia je opraviť dvojvláknové poškodenie. Ich argumentom je, že diploidia je nevyhnutná, aby bola k dispozícii neporušená sekvencia na opravu poškodenia druhého vlákna a že prekríženie je vedľajším účinkom opravy. Doposiaľ tento argument nevyžaduje sex alebo meiózu: Bunky si môžu uchovávať viaceré rezervné kópie genómu ako poistku proti poškodeniu bez toho, aby sa museli trápiť s párením. Argument Bernsteina a spol. je, že somatické prekríženie spôsobuje, že sa časti chromozómu stanú homozygotnými, čo demaskuje škodlivé recesívne alely (obr. WN23.7). Sex je preto potrebný na obnovenie heterozygotnosti spojením gamét, ktoré nesú rôzne recesívne alely. Všimnite si však, že hoci tento argument môže hrať úlohu pri vzniku sexu a rekombinácie, nevysvetľuje ich súčasnú prevalenciu.


Výsledky

Dva režimy dynamiky výberu.

Vykonali sme rozsiahlu počítačovú simuláciu našich dvoch modelov pre rôznu relatívnu silu epistázy, L = 25–200 lokusov a veľkosti populácií medzi nimi N = 500 a 106. Inicializujeme simulácie v geneticky rôznorodom stave, ako by to bolo výsledkom viacerých krížení 2 odlišných kmeňov, a skúmame evolúciu v rámci selekcie a rekombinácie. Tieto dva režimy sa výrazne líšia v množstve väzbovej nerovnováhy (LD) (pozri Metódy) vybudovať výberom. ObrA ukazuje priemernú LD na pár lokusov pre model RE ako funkciu miery kríženia r. Pre r < rcLD na pár lokusov je rádu 1 a nezávisí od L alebo N, čo naznačuje LD v celom genóme. LD sa hromadí napriek veľkému počtu rôznych genotypov v populácii, ktorá sa neustále kríži. Pre r > rcLD je oveľa menšie, pričom pozorovaná hodnota je určená vzorkovacím šumom v dôsledku konečnej veľkosti populácie (pozri obr. 2A Vložka a Obr. S1). Podobné správanie sa vyskytuje v modeli PE, ako je znázornené na obrB. Nad kritickou rýchlosťou rekombinácie ρc, pozorovaná väzbová nerovnováha je časovo nezávislá a dobre opísaná aproximáciou QLE (21, 22) (priama čiara) (pozri Príloha SI). Aproximácia QLE (v hornom limite ρ/σ) predpovedá, že LD je úmerná sile párovej epistázy. Pod ρc, pozorovaná LD je dramaticky väčšia ako očakávanie QLE. Tu je rekombinácia dostatočne zriedkavá, takže genotypy so synergickými alelami sa amplifikujú rýchlejšie, než sa rozdelia rekombináciou, pozri nižšie. Výsledkom je, že niekoľko najvhodnejších genotypov rastie exponenciálne, čo vedie k silnej korelácii vo výskyte spolupracujúcich alel, nezávisle od fyzickej väzby (t. j. blízkosti na chromozóme). Táto rozsiahla LD vedie k úplnému zlyhaniu pri extrapolácii výsledkov platných v režime vysokej rekombinácie cez prechod. Relevantná veličina, ktorá určuje, či je možné zachovať vhodné genotypy, je pravdepodobnosť, že nedôjde k žiadnemu kríženiu, ktorá je daná e −ρL . Preto ρc je nepriamo úmerná L.

Klonálny konkurenčný režim je charakterizovaný rozsiahlou väzbovou nerovnováhou. (A) Náhodný model epistázy: Pre malé rLD na pár lokusov je rádu 1 a dosť nezávislý od L. (Vložka) Údaje pre L = 100 na logaritmickej stupnici a známka na hodnote rc. LD pre r > rc je spôsobený vzorkovacím šumom, pozri obr. S1. (B) Model párovej epistázy. Pre párovú epistázu poskytuje aproximácia QLE explicitné predpovede pre LD, čo veľmi presne opisuje pozorovanú LD pre ρ > gt ρc, čierna čiara. Pre ρ < ρc, LD je oveľa väčšia ako predpoveď QLE. Pre A a B, LD sa meria, keď alelická entropia klesla o 30 % od počiatočnej hodnoty (σ 2 = 0,005, VA = 0,1σ2 a Vja = 0,9 σ2). In A, N = 105 a zobrazené údaje sú spriemerované zo 100 realizácií. Aby sme sa vyhli efektom ohraničenia a konečnej veľkosti, použili sme N = 10 6, predpokladal kruhový chromozóm pre Ba priemerne cez 10 realizácií.

Podmienka vlastnej konzistencie pre QLE.

Vhodnosť genotypu možno rozložiť ako F = A + E, kde A je dedičná aditívna časť a E je nededičná epistatická časť. Za hrubozrnný deskriptor populácie považujeme spoločné rozdelenie P(A, E t) fitness komponentov. V stave QLE P(A, E t) sa vyvíja približne ako Prvý výraz predstavuje exponenciálny rast genotypov s výhodou fitness F a stratu v dôsledku rekombinácie pri rýchlosti r. Druhý výraz predstavuje produkciu genotypov prostredníctvom rekombinácie. K dobrej aproximácii, distribúcia A medzi rekombinantnými potomkami je totožné s tými medzi rodičmi ϑ(A) = ∫ dE P(A, E), čo je zase približne gaussovské (29). Distribúcia E medzi rekombinantnými potomkami je nezávislý od rodičov a náhodná vzorka z distribúcie epistatickej zdatnosti ρ(E), čo je v našich modeloch Gaussián s nulovým stredom. To posledné platí presne pre model RE a platí približne pre model PE, kde je korelácia E medzi predkom a potomkom sa v každej generácii rozdelí (28).

Eq. 1 pripúšťa faktorizované riešenie P(A, E t) = ϑ(A t)ω(E) s ∂t ϑ(A t) = (AĀ)ϑ(A t) a časovo nezávislú distribúciu E kde Ē je určené podmienkou, že ω(E) sa musí normalizovať. Toto riešenie existuje len vtedy, ak E < r + Ē pre všetky genotypy inak vhodné genotypy unikajú rekombinácii a rastú ako klony. Tieto dva scenáre sú znázornené na obr.

Normalizačnú podmienku možno splniť len vtedy, ak r je väčší ako niektoré rc. Všimnite si, že ρ(E) musí ísť na 0 rýchlejšie ako lineárne for rc existovať. Hodnota rc je úmerná max E a teda úmerné sile epistázy VI. Nie je to však úplné maximum E medzi všetkými možnými 2 L genotypy, ktoré určujú rc, ale maximálne E s ktorým sa stretáva obyvateľstvo pred fixáciou. teda rc závisí od veľkosti populácie a funkčná forma tejto závislosti je určená horným chvostom rozdelenia ρ(E). Pre Gaussovo rozdelenie, ktoré sa tu používa, rc ≈ 2 V I In ( r N τ ), kde τ je časový rozsah dynamiky QLE diskutovaný nižšie. Produkt rNτ je potom počet genotypov vytvorených rekombináciou pred fixáciou. Podrobnejšia diskusia je uvedená v Príloha SI.

Rozdelenie stavu QLE má určitú podobnosť s prechodom medzi chybou a prahom kvázi-druhového modelu (30) v drsnom prostredí fitness (31): Rekombinácia epistatických lokusov pôsobí ako škodlivé mutácie a zabraňuje vzniku kvázi druhov alebo klony (32, 33) pre r > rc.

Udržiavanie genetickej diverzity.

Prechod medzi týmito dvoma režimami zanecháva svoju stopu prakticky v každom množstve záujmu o populačnú genetiku. Napríklad charakteristický čas rozpadu genetickej diverzity τ (ktorý kvantifikujeme prostredníctvom alelovej entropie, pozri Metódy) sa škáluje inak s L v dvoch režimoch, ako je znázornené na obrA. Pri nízkych mierach kríženia závisí τ iba od celkového rozptylu vo fitness a ani od počtu lokusov, ani od relatívnej sily aditívnych príspevkov. To je v súlade s predstavou, že v režime CC sú genotypy jednotkami, na ktoré pôsobí selekcia. Pri častejšom krížení má τ tendenciu byť väčšie pre slabé aditívne príspevky a veľké L. Nad určitú mieru kríženia rc, τ sa stáva nezávislým od r dosiahnutie hodnoty nepriamo úmernej aditívnemu príspevku jednotlivých lokusov nezávislých od Vja (čierne diamanty na obr. 3A). Toto pozorovanie potvrdzuje naše tvrdenie, že pre r > rc, outcrossing oddeľuje lokusy a že frekvencie alel sa vyvíjajú nezávisle pod pôsobením aditívnej zložky zdatnosti. Vzhľadom na aditívny rozptyl VA, typický jednolokusový fitness diferenciál je f ∼ V A / L tak, že τ rastie ako L pre r > rc. Aby sme odhalili univerzálne správanie v blízkosti prechodu v limite veľkých genómov, ukazujeme, že údaje pre rôzne Vja, VAa L sa zrúti do jednej hlavnej krivky po príslušnom zmene mierky osi, pozri obr. S2. Tento kolaps škálovania demonštruje existenciu ostrého prechodu v limite L → ∞, škálovanie τ s L a ukazuje, že rc je úmerná VI, ako sa očakáva z argumentu vlastnej konzistencie načrtnutého vyššie a načrtnutého na Obr.C. Potlačenie dynamiky alel o 1/L v režime QLE je základom Fisherovho infinitezimálneho modelu, ktorý bol predložený na vysvetlenie trvalej odpovede na selekciu (6). Za jednu generáciu sa frekvencie alel zmenia približne o f, ktorá sa dá vydržať cez ∼f −1 generácia. Priemerná kondícia sa zvyšuje o VA na generáciu, v súlade s Fisherovou vetou (23, 26). Naše výsledky ukazujú, že epistáza spôsobuje rozpad infinitezimálneho modelu pre r < rc. Model párovej epistázy je zložitejší ako model náhodnej epistázy, pretože rozdelenie variácie fitness v aditívnom a epistatickom príspevku závisí od frekvencií alel a epistáza sa „konvertuje“ na aditívnu zdatnosť, keď sa populácia blíži k fixácii (34).

Rozpad QLE. (A) Keď rýchlosť rekombinácie klesne pod rc, niektorí jedinci majú epistatickú zdatnosť E väčšie než Ē + ra riešenie QLE na distribúciu epistatickej zdatnosti v populácii sa rozpadá. Jednotlivci napravo od Ē + r tvoria klony, ktoré rastú exponenciálne a populácia sa kondenzuje do malého počtu genotypov. (B) Pre r > rcdokonca ani najväčšie epistatické príspevky na kondíciu nevedú k rastovej výhode, ktorá prevyšuje rýchlosť rekombinácie.

Vlastnosti genotypu, ktorý sa nakoniec zafixuje v populácii, závisia od režimu, v ktorom bol získaný. Zistili sme, že zdatnosť tohto fixovaného genotypu závisí nemonotónne od rýchlosti kríženia a vrcholí tesne pod prechodom, pozri obr.B. Dá sa to chápať nasledovne. Bez rekombinácie nemôže byť konečný stav o nič vhodnejší ako najvhodnejší genotyp pôvodne prítomný. S určitou rekombináciou populácia skúma väčší počet genotypov a potenciálne nájde genotypy s vyššou vhodnosťou, takže vhodnosť konečného stavu sa zvyšuje s r v režime CC. Podobný prínos zriedkavej rekombinácie v dôsledku skúmania genotypového priestoru bol študovaný v kontexte evolúcie vírusu pre aditívne fitness funkcie (35). Keďže selekcia genotypu ustupuje selekcii alel, rôzne lokusy sa odpájajú a chýba epistatický príspevok k kondícii, čo vedie k možnej fixácii menej vhodných genotypov a prudkému poklesu konečnej zdatnosti. r prístupy rc. Závislosť konečnej zdatnosti od veľkosti populácie N zdôrazňujú odlišné vlastnosti dynamiky v dvoch režimoch: V režime QLE je konečná zdatnosť prakticky identická pre rôzne N. Je to dôsledok skutočnosti, že relevantné dynamické premenné sú frekvencie alel, ktoré sú dobre vzorkované pomocou (N) jednotlivci. Kolísanie frekvencií alel je preto zanedbateľné a dynamika je v podstate deterministická. Toto je iné v režime CC, kde je dynamika poháňaná generovaním zriedkavých, výnimočne vhodných genotypov. Rýchlosť, ktorou sa generujú genotypy, je úmerná Nčo vedie k výraznej závislosti od veľkosti populácie. QLE prestáva byť deterministický, keď sa okrajové fitness efekty stanú porovnateľnými s inverznou veľkosťou populácie a náhodné genetické posuny prevážia výber (pozri obr. S3).

Úpadok genetickej diverzity a úspešnosť selekcie pre model RE. (A) Čas τ potrebný na zníženie alelickej entropie o 30 % ako funkcia r pre rôzne parametre. Pre malých r, τ je nezávislé od L ale zvyšuje sa s r. Pre r > rc, τ sa ustáli na c (čierne diamanty) v súlade s teoretickou predpoveďou pre dynamiku jedného lokusu (s c vhodný parameter). Ďalšie údaje pre VA = 0, VA = 0,5σ 2 a kolaps potvrdzujúci zmenu mierky τ je znázornený na obr. S2. (B) Vhodnosť fixovaného genotypu Ffinálny ako funkcia r pre 2 rôzne sily epistázy. o r = 0, konečná zdatnosť závisí len od veľkosti populácie N a je nezávislý od sily epistázy. Ffinálny zvyšuje s r, po ktorom nasleduje výrazný pokles vpravo dole rc. Vyššie rc, Ffinálny je takmer konštantná a nezávislá od N. V oboch A a Bσ2 = 0,005. Údaje sú spriemerované za 25 realizácií v A a viac ako 100 realizácií v B. L = 100 palcov B.

Výber genetických modulov.

Doteraz sme predpokladali, že každý pár lokusov bude rovnako pravdepodobne interagovať epistaticky, bez ohľadu na ich fyzickú vzdialenosť na chromozóme. Existujú však dôkazy, že poradie génov pozdĺž chromozómu nie je ani zďaleka náhodné a že príbuzné gény majú tendenciu sa zhlukovať (16, 17). Na napodobnenie takejto situácie používame model PE a zostrojíme interakčnú maticu fij kde ľubovoľné páry interagujú s malou pravdepodobnosťou, zatiaľ čo zhluky susedných génov interagujú s vysokou pravdepodobnosťou (pozri Metódy). Pre takúto hierarchickú epistatickú štruktúru pozorujeme, ako funkciu zvyšujúcej sa miery kríženia ρ, sekvenciu 2 prechodov, ktoré definujú, vložený medzi CC a QLE, stredný režim modulárneho výberu (MS), kde LD v celom genóme charakteristika režimu CC sa rozpadla na súbor modulárnych blokov, ktoré sú navzájom v kvázi väzobnej rovnováhe. Výsledné vzory nerovnováhy vo väzbe sú znázornené na obr. 5. Pozorovaná bloková štruktúra LD v režime MS sa podobá haplotypovým blokom (18, 19), ktoré sú normálne spojené s oblasťami malej rekombinácie lemovanými aktívnymi bodmi rekombinácie. Kumulatívna história rekombinácie chromozómov v populácii skutočne ukazuje veľmi heterogénnu distribúciu rekombinácie, ako je znázornené na obr.D. Tu však pôvodom týchto blokov nie je vnútorne nízka rekombinácia (tj fyzické prepojenie), ale kolektívny účinok epistatickej selekcie: Preživší jedinci sa rekombinujú častejšie v oblastiach s nízkou epistázou než v oblastiach s vysokou epistázou, aj keď pokus kríženia sú rovnomerne rozložené pozdĺž chromozómu. Zhluky epistatickej interakcie môžu preto vyvíjať selektívny tlak na zníženie rekombinácie v zhluku. Tento nedostatok rekombinantného prežitia bol pozorovaný v experimentoch s myšami (36), kde inbríding vedie k silnému selektívnemu tlaku na lokalizované zhluky génov generujúcich bloky s vysokou LD a zníženú efektívnu rekombináciu.

Klonálna konkurencia, modulárny výber a kvázi väzbová rovnováha. (A–C) LD, merané ako D′ij medzi 2 lokusmi i a j, je znázornená nad uhlopriečkou pre lineárny chromozóm dĺžky L = 100 pri 3 rôznych krížových rýchlostiach ρ. Interakčná matica fij je zobrazená pod uhlopriečkou. Pri nízkej ρ (A), riedke interakcie na veľké vzdialenosti postačujú na produkciu LD v celom genóme. Na strednej ρ (B), vzdialené časti genómu sú oddelené, ale silnejšie interagujúce klastre stále vykazujú vysokú LD, ktorá mizne pri ešte vyšších rýchlostiach rekombinácie (C). (D) (Horná) Distribúcia historických prechodov. (Nižšia) Relatívna zdatnosť rekombinantov ako funkcia miesta kríženia. LD sa meralo, keď alelická entropia bola na 90 % počiatočnej hodnoty, σ 2 = Vja = 0,005 a N = 10 6 .


Citovaná literatúra

Abbott, C. L. a M. C. Double. 2003. Genetická štruktúra, konzervačná genetika a dôkazy o speciácii rozšírením areálu u plachých a bieločelých albatrosov. Molecular Ecology 12:2953–2962.

Abdelaziz, M., M. Bakkali, J. M. Gómez, E. Olivieri a F. Perfectti. 2019. Trenie prašníkom, nový mechanizmus, ktorý aktívne podporuje samoopečenie v rastlinách. Americký prírodovedec 193: 140–147.

Andrén, T., S. Björk, E. Andrén, D. Conley, L. Zillén a J. Anjar. 2011. Vývoj povodia Baltského mora za posledných 130 ka. Strany 75–97 v J. Harff, S. Björck a P. Hoth, ed. Povodie Baltského mora. Stredoeurópske a východoeurópske rozvojové štúdie (CEEDES). Springer, Berlín.

Bachmann, J. C., A. J. van Rensburg, M. Cortazar-Chinarro, A. Laurila a J. V. Buskirk. 2020. Tok génov obmedzuje adaptáciu pozdĺž strmých environmentálnych gradientov. Americký prírodovedec 195:E67–E86.

Baker, H. G. 1955. Samokompatibilita a etablovanie sa po rozptýlení na „diaľku“. Evolúcia 9:347–349.

Barrett, R. D. a D. Schluter. 2008. Adaptácia zo stálych genetických variácií. Trendy v ekológii a evolúcii 23:38–44.

Barton, N. H. 2001. Adaptácia na okraji rozsahu druhov. Strany 365–392 v J. Silvertown a J. Antonovics, ed. Integrácia ekológie a evolúcie v priestorovom kontexte. Vol. 14. Blackwell, Oxford.

Benton, M. J. a R. J. Twitchett. 2003. Ako zabiť (takmer) všetok život: koniec-permské vyhynutie. Trendy v ekológii a evolúcii 18:358–365.

Bergström, L., A. Tatarenkov, K. Johannesson, R. B. Jönsson a L. Kautsky. 2005. Genetická a morfologická identifikácia Fucus radicans sp. nov. (Fucales, Phaeophyceae) v brakickom Baltskom mori. Journal of Phycology 41:1025–1038.

Bridle, J. R., M. Kawata a R. K. Butlin. 2019. Miestna adaptácia sa zastaví tam, kde ekologické gradienty zostrmú alebo sa prerušia. Evolučné aplikácie 12:1449–1462.

Bridle, J. R., J. Polechová, M. Kawata a R. K. Butlin. 2010. Prečo sa adaptácii bráni na ekologických hraniciach? nové poznatky z individuálnych simulácií. Ekologické listy 13:485–494.

Charlesworth, D. a B. Charlesworth. 1987. Inbrídingová depresia a jej evolučné dôsledky. Annual Review of Ecology and Systematics 18:237–268.

Clark, P. U., A. S. Dyke, J. D. Shakun, A. E. Carlson, J. Clark, B. Wohlfarth, J. X. Mitrovica, S. W. Hostetler a A. M. McCabe. 2009. Posledné ľadovcové maximum. Science 325:710–714.

Davis, M. B. a R. G. Shaw. 2001. Posuny rozsahu a adaptívne reakcie na kvartérne klimatické zmeny. Science 292:673-679.

Ellegren, H. a N. Galtier. 2016. Determinanty genetickej diverzity. Nature Reviews Genetics 17:422–433.

Encinas-Viso, F., A. G. Young a J. R. Pannell. 2020. Strata vlastnej nekompatibility pri rozširovaní sortimentu. Journal of Evolutionary Biology 33:1235–1244.

Eriksson, M. a M. Rafajlović. 2020. Údaje z: Vplyv rýchlosti rekombinácie medzi adaptívnymi lokusmi na schopnosť populácie rozširovať svoj rozsah. Americký prírodovedec, Dryad Digital Repository, https://doi.org/10.5061/dryad.95x69p8h5.

Faria, R., P. Chaube, H. E. Morales, T. Larsson, A. R. Lemmon, E. M. Lemmon, M. Rafajlović a kol. 2019.Viacnásobné chromozomálne preskupenia v hybridnej zóne medzi Littorina saxatilis ekotypy. Molecular Ecology 28:1375–1393.

Felsenstein, J. 1974. Evolučná výhoda rekombinácie. Genetics 78:737-756.

———. 1977. Multivariačné normálne genetické modely s konečným počtom lokusov. Strany 227–246 v E. Pollak, O. Kempthorne a T. Bailey Jr., ed. Zborník z medzinárodnej konferencie o kvantitatívnej genetike. Iowa State University Press, Ames.

Gilbert, K.J., S. Peischl a L. Excoffier. 2018. Dynamika mutačnej záťaže počas environmentálnych zmien rozsahu. PLoS Genetics 14:e1007450.

Gilbert, K. J., N. P. Sharp, A. L. Angert, G. L. Conte, J. A. Draghi, F. Guillaume, A. L. Hargreaves, R. Matthey-Doret a M. C. Whitlock. 2017. Miestna adaptácia interaguje s expanzným zaťažením počas rozšírenia rozsahu: maladaptácia znižuje expanznú záťaž. Americký prírodovedec 189:368–380.

Grant, A.-G. a S. Kalisz. 2020. Majú samoopeľovacie druhy väčšiu šírku medzery? podpora z ekologického modelovania niky. Evolúcia 74:73–88.

Hallatschek, O. a D. R. Nelson. 2008. Génové surfovanie v rozširujúcej sa populácii. Teoretická populačná biológia 73:158–170.

Hill, J. K., H. M. Griffiths a C. D. Thomas. 2011. Klimatické zmeny a evolučné adaptácie na hraniciach druhov. Annual Review of Entomology 56:143–159.

Ibrahim, K., R. Nichols a G. Hewitt. 1996. Priestorové vzory genetickej variácie generované rôznymi formami rozptylu počas rozšírenia rozsahu. Dedičnosť 77:282–291.

Jarne, P. a D. Charlesworth. 1993. Evolúcia miery samoopeľovania u funkčne hermafroditných rastlín a živočíchov. Annual Review of Ecology and Systematics 24:441–466.

Johannesson, K., R. K. Butlin, M. Panova a A. M. Westram. 2017. Mechanizmy adaptívnej divergencie a speciácie v Littorina saxatilis: integrácia poznatkov z ekológie a genetiky s novými údajmi získanými z genomických štúdií. Strany 277–301 v M. F. Oleksiak a O. P. Rajora, eds. Populačná genomika: morské organizmy. Springer, Cham.

Jones, F. C., M. G. Grabherr, Y. F. Chan, P. Russell, E. Mauceli, J. Johnson, R. Swofford a kol. 2012. Genomický základ adaptívnej evolúcie u trojtŕňových lipňov. Príroda 484:55–61.

Kawecki, T. J. 2008. Adaptácia na okrajové biotopy. Annual Review of Ecology, Evolution, and Systematics 39:321–342.

Kearney, M. R. 2003. Prečo je sex v austrálskej púšti taký nepopulárny? Trendy v ekológii a evolúcii 18:605–607.

Kirkpatrick, M. a B. Barton. 2006. Chromozómové inverzie, lokálna adaptácia a speciácia. Genetics 173:419-434.

———. 2015. Chromozómové inverzie, adaptívne kazety a evolúcia rozsahov druhov. Molekulárna ekológia 24: 2046–2055.

Kliber, A. a C. G. Eckert. 2005. Interakcia medzi efektom zakladateľa a selekciou počas biologickej invázie vo vodnej rastline. Evolúcia 59: 1900–1913.

Kramer, A. M., L. Berec a J. M. Drake. 2018. Allee efekty v ekológii a evolúcii. Journal of Animal Ecology 87:7–10.

Le Moan, A., O. Gaggiotti, R. Henriques, P. Martinez, D. Bekkevold a J. Hemmer-Hansen. 2019. Za paralelnou evolúciou: keď niekoľko druhov kolonizuje rovnaký gradient prostredia. bioRxiv, https://doi.org/10.1101/662569.

Lewis, S. L. a M. A. Maslin. 2015. Definovanie antropocénu. Príroda 519:171–180.

Lowry, D. B. a J. H. Willis. 2010. Rozšírený polymorfizmus chromozomálnej inverzie prispieva k veľkému prechodu životnej histórie, lokálnej adaptácii a reprodukčnej izolácii. PLoS Biology 8:e1000500.

Mayr, E. 1963. Živočíšne druhy a evolúcia. Harvard University Press, Cambridge, MA.

Mezard, C. 2006 Meiotické rekombinačné hotspoty v rastlinách. Biochemical Society Transactions 34:531–534.

Momigliano, P., G. P. J. Denys, H. Jokinen a J. Merilä. 2018. Platichthys solemdali sp. nov. (Actinopterygii, Pleuronectiformes): nový druh platesy z Baltského mora. Hranice v námornej vede 5:225.

Pannell, J. R. a S. C. H. Barrett. 1998. Revidovaný Bakerov zákon: zabezpečenie reprodukcie v metapopulácii. Evolúcia 52: 657–668.

Peck, J. R., J. M. Yearsley a D. Waxman. 1998. Vysvetlenie geografického rozloženia sexuálnych a asexuálnych populácií. Nature 391:889-892.

Peischl, S., I. Dupanloup, M. Kirkpatrick a L. Excoffier. 2013. O akumulácii škodlivých mutácií počas rozširovania rozsahu. Molecular Ecology 22:5972–5982.

Peischl, S., M. Kirkpatrick a L. Excoffier. 2015. Expanzná záťaž a evolučná dynamika radu druhov. Americký prírodovedec 185:E81–E93.

Polechová, J. 2018. Je obloha limitom? na prahu rozšírenia rozsahu druhu. PLoS Biology 16:e2005372.

Polechová, J. a N. H. Barton. 2011. Genetický drift rozširuje očakávaný klin, ale zužuje očakávanú šírku klinu. Genetics 189:227–235.

———. 2015. Limity adaptácie pozdĺž environmentálnych gradientov. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA 112:6401–6406.

Pujol, B., S. R. Zhou, J. S. Vilas a J. R. Pannell. 2009. Znížená depresia príbuzenského kríženia po rozšírení rozsahu druhov. Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA 106:15379–15383.

Rafajlović, M., D. Kleinhans, C. Gulliksson, J. Fries, D. Johansson, A. Ardehed, L. Sundqvist a kol. 2017. Neutrálne procesy tvoriace veľké klony pri kolonizácii nových oblastí. Journal of Evolutionary Biology 30:1544–1560.

Ravinet, M., R. Faria, R. K. Butlin, J. Galindo, N. Bierne, M. Rafajlović, M. A. F. Noor, B. Mehlig a A. Westram. 2017. Interpretácia genomickej krajiny speciácie: plán na nájdenie prekážok toku génov. Journal of Evolutionary Biology 30:1450–1477.

Razanajatovo, M., N. Maurel, W. Dawson, F. Essl, H. Kreft, J. Pergl, P. Pyžek, P. Weigelt, M. Winter a M. van Klunen. 2016. Rastliny schopné samoopelenia sa s väčšou pravdepodobnosťou stanú naturalizovanými. Nature Communications 7:13313.

Slatkin, M. a L. Excoffier. 2012. Efekty sériového zakladateľa počas rozšírenia rozsahu: priestorový analóg genetického driftu. Genetics 191:171-181.

Stapley, J., G. D. Feulner, S. E. Johnston, A. W. Santure a C. M. Smadja. 2017. Rekombinácia: dobré, zlé a premenlivé. Philosophical Transactions of the Royal Society B 372:20170279.

Stebbins, G. L. 1957. Samooplodnenie a variabilita populácie vo vyšších rastlinách. Americký prírodovedec 91:337–354.

Tatarenkov, A., L. Bergström, R. B. Jönsson, E. A. Serrão, L. Kautsky a K. Johannesson. 2005. Zaujímavý asexuálny život v okrajových populáciách hnedých morských rias Fucus vesiculosus. Molekulárna ekológia 14:647–651.

Ting, J. H. a J. B. Geller 2000. Klonálna diverzita v introdukovaných populáciách ázijskej morskej sasanky v Severnej Amerike. Biologické invázie 2:23–32.

Tomlinson, J. 1966. Výhody hermafroditizmu a partenogenézy. Journal of Theoretical Biology 11:54–58.

Tsutsui, N. D. a A. V. Suarez. 2003. Štruktúra kolónií a populačná biológia inváznych mravcov. Biológia ochrany 17:48–58.

Urban, M. C. 2015. Urýchľujúce sa riziko vyhynutia v dôsledku klimatických zmien. Science 348:571–573.

Van Bocxlaer, I., S. P. Loader, K. Roelants, S. D. Biju, M. Menegon a F. Bossuyt. 2010. Postupná adaptácia smerom k fenotypu rozšírenia rozsahu iniciovala globálne ožarovanie ropúch. Science 327:679-682.

Wang, J., Y. Wurm, M. Nipitwattanaphon, O. Riba-Grognuz, Y.-C. Huang, D. Shoemaker a L. Keller. 2013. Sociálny chromozóm podobný Y spôsobuje alternatívne usporiadanie kolónií u ohnivých mravcov. Nature 493: 664–668.

Waters, C. N., J. Zalasiewicz, C. Summerhayes, A. D. Barnosky, C. Poirier, A. Gałuszka, A. Cearreta a kol. 2016. Antropocén je funkčne a stratigraficky odlišný od holocénu. Science 351:aad2622.

Westram, A. M., M. Rafajlović, P. Chaube, R. Faria, T. Larsson, M. Panova, M. Ravinet a kol. 2018. Klíny na pobreží: genómová architektúra, ktorá je základom rýchlej divergencie pri toku génov. Evolučné listy 2:297–309.

Wright, S. I., S. Kalisz a T. Slotte. 2013. Evolučné dôsledky samooplodnenia u rastlín. Proceedings of the Royal Society B 280:20130133.


Diskusia

Fisherova základná teoréma prirodzeného výberu poskytuje všeobecný rámec pre uvažovanie o vývoji aditívnej genetickej variácie. Predchádzajúce empirické štúdie o tejto problematike sú založené na divokých populáciách a výsledné vzorce sú nezhodné, čo sa často pripisuje mätúcim ekologickým faktorom. Táto štúdia je podľa našich najlepších vedomostí prvým kontrolovaným experimentom na skúmanie vzťahu medzi aditívnym rozptylom a evolučným významom vo veľkom súbore kvantitatívnych znakov. Výhodou kontrolovaných experimentov sú ekologické premenné vo voľne žijúcich populáciách, ako je výživa, parazit, predátor atď., Všetky sú fixné. V našom experimente je však jedna výhrada. Konkrétne, keďže navrhovaná adaptívna divergencia dvoch rodičovských kvasiniek sa musí vyskytovať v prirodzenom prostredí, dôležitosť vlastnosti získaná v laboratórnych podmienkach nemusí nevyhnutne predstavovať význam v prirodzenom prostredí. Tento problém by však s najväčšou pravdepodobnosťou znížil koreláciu medzi nimi h 2 a význam znaku, podceňujúci príspevok pozitívneho výberu k vzniku aditívneho rozptylu.

Neočakávaná úloha, ktorú by pozitívny výber mohol hrať pri podpore aditívneho rozptylu, poskytuje riešenie dlhotrvajúcej hádanky, konkrétne, že aditívne variácie sú často všadeprítomné v populácii napriek všadeprítomným neaditívnym (alebo epistatickým) interakciám pozorovaným medzi génmi vo funkčných štúdiách (Costanzo a kol., 2010 Sackton a Hartl 2016). Predchádzajúce vysvetlenie hádanky zvažuje frekvencie variačných alel, ktoré majú často distribúciu v tvare J alebo U v prirodzených populáciách, čo minimalizuje epistázu vylúčením multilokusových genotypov (Hill et al. 2008). To však nemôže vysvetliť prečo h 2 je porovnateľne veľká v experimentálnych populáciách s jednotnými frekvenciami alel ~ 50 % (Bloom et al. 2013). V modeli adaptívnej divergencie nasledovanej zmiešaním populácie proces adaptívnej divergencie účinne slúži ako filter na odstránenie neaditívnych alel, ktoré by mohli byť väčšinou surových mutácií. Je to preto, že pozitívna selekcia uprednostňuje fixáciu aditívnych alel, ale nie neaditívnych alel. Následné primiešanie populácie by potom viedlo k populácii plnej aditívnych rozptylov (obr. 4).

Cyklus narodenia a úmrtia aditívneho rozptylu poháňaného pozitívnym výberom. Proces pôrodu sa vysvetľuje adaptívnou divergenciou, po ktorej nasleduje primiešavanie populácie. Počas adaptívnej divergencie by sa v divergovaných populáciách pozitívne vybrali rôzne genetické lokusy. Hoci neaditívne odchýlky (VNon-A) by mohla byť väčšina v počiatočnej populácii, aditívne alely, ale nie neaditívne alely by boli prednostne fixované. Následné primiešanie populácie by potom viedlo k novej populácii plnej aditívnych variácií (VA). Smrť aditívnych variácií je typický proces opísaný Fisherovou základnou teorémou prirodzeného výberu. Za predpokladu častých adaptívnych divergencií nasledovaných zmiešaním populácie by mohol existovať neustále aktívny cyklus narodenia a úmrtia, ktorý je základom štruktúry aditívnych variácií druhu.

Cyklus narodenia a úmrtia aditívneho rozptylu poháňaného pozitívnym výberom. Proces pôrodu sa vysvetľuje adaptívnou divergenciou, po ktorej nasleduje primiešavanie populácie. Počas adaptívnej divergencie by sa v divergovaných populáciách pozitívne vybrali rôzne genetické lokusy. Hoci neaditívne odchýlky (VNon-A) by mohla byť väčšina v počiatočnej populácii, aditívne alely, ale nie neaditívne alely by boli prednostne fixované. Následné primiešanie populácie by potom viedlo k novej populácii plnej aditívnych variácií (VA). Smrť aditívnych variácií je typický proces opísaný Fisherovou základnou teorémou prirodzeného výberu. Za predpokladu častých adaptívnych divergencií nasledovaných zmiešaním populácie by mohol existovať neustále aktívny cyklus narodenia a úmrtia, ktorý je základom štruktúry aditívnych variácií druhu.

Je pozoruhodné, že získané aditívne odchýlky by boli vyčerpané aj výberom spôsobom, ktorý jasne popisuje Fisherova základná teoréma prirodzeného výberu. Vykonali sme simulácie na sledovanie procesu vyčerpania pre reprezentatívny znak s h 2 ~ 0,6 v populácii kvasinkových segregantov a pozorovalo sa rýchle zníženie h 2 ( doplnkový obr. S9 , Doplnkový materiál online). Existuje teda cyklus aditívneho rozptylu narodenia a úmrtia poháňaný pozitívnym výberom, ktorý by sa mohol znova a znova opakovať za predpokladu všadeprítomných adaptívnych divergencií nasledovaných prímesami populácie u niektorých druhov (obr. 4). Populácie v rôznych štádiách cyklu by mali rôzne štruktúry aditívneho rozptylu. Podľa Wright-Fisherovho modelu s prirodzeným výberom by nová prospešná mutácia potrebovala ~ 1000 (alebo ~10 000) generácií. s = 0,01 (alebo = 0,001), ktorá sa má fixovať v diploidnej populácii N = 100 000, kde N je veľkosť populácie a s je výberový koeficient ( Otto a Whitlock 2013). Čas bude kratší pre alely s väčšou ako 1/2 N počiatočná frekvencia, čo je prípad populácií spôsobených prímesou (Kimura 1983). Tieto čísla sú užitočné na uvažovanie o časovom rozsahu narodenia a smrti aditívneho rozptylu v cykle.

Navrhovaný pôvod aditívneho rozptylu v tejto štúdii má osobitný význam pre nasledujúce scenáre. Po prvé, naše poznatky o kvantitatívnej genetike často pochádzajú zo štúdií na laboratórnych populáciách, ktoré sa vyrábajú krížením dvoch alebo viacerých kmeňov/línií modelového organizmu, ako sú kvasinky alebo ovocné mušky (Bloom et al. 2013 Long et al. 2014). Rovnako ako v súčasnej štúdii sú všetky aditívne odchýlky týchto populácií vysvetlené procesom vzniku odchýlky. Po druhé, pri šľachtení plodín alebo hospodárskych zvierat je často niekoľko až niekoľko desať generácií (Wiener a kol. 1992 Hinze a Lamkey 2003). V dôsledku toho by v štruktúre aditívnych rozptylov chovnej populácie mal dominovať aj proces narodenia. Po tretie, naše ľudské bytosti majú širokú geografickú distribúciu aj silnú migračnú kapacitu, pričom prvá z nich predpovedá časté miestne adaptácie (t. j. adaptívne divergencie) a druhá umožňuje opakované primiešavanie populácie (Hellenthal et al. 2014 Fu et al. 2016). Cyklus aditívnej variácie poháňaný výberom pri narodení a úmrtí mohol byť počas ľudskej evolúcie neustále aktívny. Výsledná aditívna štruktúra rozptylu v súčasných ľudských populáciách určuje, ako možno študovať a pochopiť ľudské komplexné vlastnosti.


Hemiklony sú prirodzene sa vyskytujúce alebo umelo vyrobené jedince, ktoré zdieľajú jeden špecifický genetický haplotyp. Prirodzené hemiklony sa vyrábajú hybridizáciou medzi dvoma blízko príbuznými druhmi, zatiaľ čo hemiklonálna analýza v Drosophila sa vykonáva v laboratóriu krížením s umelo vytvorenými samicami „generátor klonov“ so špecifickým genetickým vybavením. Hemiklonálna analýza v Drosophila sa doteraz úspešne aplikoval na získanie meraní stálej genetickej variácie pre mnohé znaky. Tu preskúmame súčasnú hemiklonálnu literatúru a navrhujeme budúce smerovanie hemiklonálneho výskumu vrátane jeho aplikácie v molekulárnych a genomických štúdiách a prispôsobenia prirodzených hemiklonálnych systémov na uskutočnenie Drosophila-typové štúdie stálych genetických variácií.

Súbory cookie používame na pomoc pri poskytovaní a zlepšovaní našich služieb a prispôsobení obsahu a reklám. Pokračovaním súhlasíte s používanie cookies .


Pozri si video: Як підготуватися до розмови з рідними про свій діагноз туберкульоз: 9 кроків (Jún 2022).