Informácie

Kurací genóm, čo sú to „chromozómy“ LGE?

Kurací genóm, čo sú to „chromozómy“ LGE?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Kurací genóm identifikuje dve "LGE" sekvencie v kuracom genóme. Sú to odlišné chromozómy alebo nejaká vysoko variabilná sekvencia z genómu, ktorá je vložená do samostatnej sekvencie? Myslím, že to v skutočnosti nie sú oddelené chromozómy... Bolo by skvelé vedieť niečo o ich biológii. papiere mi vraj nepomohli.


LG je skratka pre „linkage group“. Zdá sa, že skupina Chicken Genome Sequence (Hillier et al., 2004) pridelila niekoľko väzbových skupín (alely alebo gény, ktoré majú tendenciu byť dedené spolu) k mikrochromozómom (drobné chromozómy typické pre vtáky a plazy), v tomto prípade nazývané „spojovacia skupina“. E64“ a „skupina väzieb E22…“. Existuje oveľa viac mikrochromozómov, ktoré sú očíslované 28-31 a 33-38, ktoré ešte nemajú vyriešené svoje sekvencie (Burt, 2007).

Referencie:

  • Burt, D.W. (2007) Vznik kurčaťa ako modelového organizmu: dôsledky pre poľnohospodárstvo a biológiu. Veda o hydine. 86 (7), 1460-1471. Dostupné z: [Prístup: 8. 2. 2012].
  • Hillier, L.D.W., Miller, W., Birney, E., Warren, W., Hardison, R.C., Ponting, C.P., Bork, P., Burt, D.W., Groenen, M.A.M. & Delany, M.E. (2004) Sekvenčná a porovnávacia analýza kuracieho genómu poskytuje jedinečné pohľady na evolúciu stavovcov. Príroda. 432 (7018), 695-716.

Kurací genóm, čo sú to „chromozómy“ LGE? - Biológia

Údaje by nám mali pomôcť lepšie pochopiť našu vlastnú biológiu a môžu nám poskytnúť nový pohľad na choroby prenášané vtákmi, ako je salmonela a vtáčia chrípka.

Mohlo by to viesť aj k skokovej zmene v potravinárskom priemysle s rozvojom produktívnejších a zdravších vtákov.

International Chicken Sequencing Consortium informuje o svojej práci v Nature.

"Kura je prvým vtákom a zároveň prvým poľnohospodárskym zvieraťom, ktorého genóm bol sekvenovaný a analyzovaný," povedal Richard Wilson z Lekárskej fakulty Washingtonskej univerzity v St Louis v USA a vedúci výskumník projektu.

Primárnym predmetom štúdie bol červený džungľový vták ( Gallus gallus ), divoký druh, z ktorého sa pred niekoľkými tisíckami rokov chovala domáca hydina.

Vyšetrovanie konzorcia ukazuje, že kura má približne jednu miliardu párov báz alebo spojených „písmen“ DNA. To je porovnateľné so zhruba tromi miliardami nájdenými u cicavcov, ako je napríklad človek.

Analýza odhaľuje, že len 2,5 % ľudského kódu sa môže zhodovať s kuracou DNA.

Je to dôležité zistenie. Táto malá časť obsahuje gény, ktoré sa do značnej miery zachovali počas 310 miliónov rokov, odkedy ľudia a vtáky zdieľali spoločných predkov.

"Veríme, že časti genómu, ktoré sú najodolnejšie voči zmenám, sú tie, ktoré boli najdôležitejšie pre naše prežitie počas evolučnej histórie," povedal Chris Ponting z Oxfordskej univerzity vo Veľkej Británii, ktorý porovnával údaje o kurčatách a ľuďoch.

"Týchto 2,5 % zodpovedá 70 miliónom písmen DNA a medzi nimi môžeme najskôr hľadať mutácie spojené s ľudskými chorobami. V skutočnosti nám kurací genóm pomohol zhustiť ľudský genóm na niečo lepšie zvládnuteľné."

Kurča už dlho zohrávalo dôležitú úlohu vo vede. Vývojoví biológovia ho použili na štúdium embryonálneho rastu.

Biomedicínski výskumníci tiež urobili významný pokrok v imunológii a výskume rakoviny štúdiom kurčiat. Prvý nádorový vírus a rakovinový gén boli identifikované pri výskume kurčiat.

Všetky tieto oblasti budú rozšírené o poznanie vtáčieho genómu.

Nové údaje môžu poskytnúť vede pohľad na genetiku rezistencie, niečo, čo by možno pomohlo výskumníkom vyvinúť lepšie vakcíny alebo identifikovať kmene hydiny, ktoré sú najmenej náchylné na patogény.

„Tento výskum nám poskytuje neuveriteľný súbor nástrojov na štúdium genetických variácií týchto vtákov,“ povedal Ewan Birney z Európskeho bioinformatického inštitútu v Cambridge, Spojené kráľovstvo.

"Vieme, že medzi rôznymi kmeňmi kurčiat a rôznymi druhmi vtákov je veľký rozdiel v spôsobe, akým prenášajú tieto choroby, ale nevieme, ktoré gény sa skutočne podieľajú na prevencii prenosu, povedzme, vírusu chrípky," dodal. povedal pre BBC News.

"S genómom a genetickými nástrojmi, ktoré nám to dáva, budeme mať v budúcnosti oveľa lepšiu platformu na vykonávanie tohto druhu výskumu."

Iní výskumníci očakávajú, že aj poľnohospodárstvo bude mať veľké výnosy, pričom bude možné identifikovať základné biochemické hnacie sily takých vlastností, ako sú väčšie vajcia a chutnejšie, chudšie mäso.

Na čisto výskumnej úrovni však existuje niekoľko skutočných klenotov v genóme kurčiat.

Patrí medzi ne uvedomenie si, že vtáky majú ostrý čuch. Vedci môžu vidieť aj gény súvisiace špecificky s perím, pazúrmi a šupinami – kódové sekvencie, ktoré u ľudí chýbajú.


Pozadie

Existencia samcov a samíc v pohlavne sa rozmnožujúcich organizmoch a súvisiaci rozdiel vo fenotypovom optime medzi pohlaviami vyvoláva intergenomický konflikt vo vývoji génových sekvencií a génovej expresie. S výnimkou menšiny genómu, ktorá je obmedzená na jedno pohlavie, ako v prípade sekvencií chromozómu Y, existuje teda kompromis v evolučných genetických záujmoch oboch pohlaví. Jedným zo spôsobov, ako môžu organizmy reagovať na takýto sexuálny antagonizmus, je vyvinúť pohlavne zaujatú génovú expresiu, v ktorej po fixácii sexuálne antagonistickej alely (prospešnej pre jedno pohlavie, zatiaľ čo je nákladná pre druhé) nasleduje vývoj modifikátorov na zníženie regulácie. génová expresia u jedného pohlavia [1]. Pri použití profilovania transkriptómov sa čoraz viac uznáva, že významná časť genómu kódujúceho proteín má rozdielne úrovne expresie u mužov a žien [2–4]. Mnohé z týchto génov by boli ovplyvnené pohlavím iba v jednom alebo niekoľkých tkanivách [4], takže celkový počet génov, u ktorých sa zistilo, že sú ovplyvnené pohlavím, sa zvyčajne zvyšuje s počtom analyzovaných údajov z tkanív. Drosophila melanogaster [3] a myši [4] naznačujú, že až 50 % všetkých génov kódujúcich proteín môže podliehať pohlavne špecifickej regulácii expresie mRNA. Okrem toho experimentálne práce v Drosophila melanogaster potvrdzuje častý genómový výskyt sexuálne antagonistických alel a ich odpoveď na selekciu [5, 6].

V súlade s teoretickými predpoveďami pravdepodobnosti fixácie sexuálne antagonistických mutácií [7] sa pozorovalo, že gény s expresiou ovplyvnenou pohlavím nie sú v genóme distribuované náhodne. Napríklad gény ovplyvnené samcami exprimované v somatickom tkanive háďatiek, múch a cicavcov sú nedostatočne zastúpené na chromozóme X a to isté platí pre gény exprimované po meióze v zárodočnej línii [8–11]. U vtákov sú gény ovplyvnené samcami nadmerne zastúpené na chromozóme Z [12–14]. Experimentálne sa to ukázalo v Drosophila melanogaster že X je nezvyčajné, pokiaľ ide o gény spôsobujúce sexuálny antagonizmus [15].

Zrejmé alternatívne vysvetlenie pozorovania pohlavne diferencovanej expresie pohlavne viazaných génov vyplýva zo skutočnosti, že dávka génov sa medzi pohlaviami líši. Je však dobre známe, že organizmy si vyvinuli rôzne mechanizmy na ekvilibráciu expresie génov viazaných na X u mužov a žien (kompenzácia dávky), vrátane inaktivácie chromozómu X u cicavcov, zvýšenej regulácie génovej expresie na jedinom chromozóme X Drosophila samcov a down-regulácia génovej expresie oboch X chromozómov Caenorhabditis elegans hermafrodity [16, 17]. S výnimkou jednotlivých génov, ktoré unikajú kompenzácii dávky [18], by sa preto nemalo očakávať, že by dávka génu viazaného na pohlavie poviedla k celkovým rozdielom v hladinách expresie medzi mužmi a ženami. Je zaujímavé, že u vtákov je stav kompenzácie dávky nejasný [19, 20]. Skorá práca o pohlavovo viazaných znakoch peria u kurčiat a iných druhov vtákov neposkytla žiadny dôkaz o kompenzačnom mechanizme [21] a potom nasledovalo prelomové pozorovanie dvojnásobnej dávky pečeňového enzýmu akonitázy viazanej na Z exprimovaného u samcov v porovnaní s ženy [19]. Navyše neprítomnosť pohlavného chromatínu a synchrónna replikácia dvoch Z chromozómov u mužov naznačuje, že nedochádza k inaktivácii Z chromozómu [22, 24, 25]. Novšie štúdie využívajúce experimenty PCR v reálnom čase pridali k otázke ďalší rozmer, pretože vzor, ​​ktorý sa objavuje, je heterogénny, s niekoľkými príkladmi génov exprimovaných na podobných úrovniach u oboch pohlaví [23, 25, 26]. Dôležité je, že nedávna štúdia globálnej génovej expresie v somatickom tkanive založená na mikročipoch ukázala, že kompenzácia dávkovania pohlavne viazaných génov u kurčiat je menej účinná ako v prípade cicavcov [27]. Aby sme to študovali podrobnejšie, použili sme mikročipový prístup pre celý genóm na analýzu génovej expresie ovplyvnenej pohlavím v somatickom tkanive aj v gonádach kurčiat. Naše údaje naznačujú, že celkovo sa kompenzácia dávky nevyskytuje u kurčiat, čo znamená, že väčšina génov spojených s pohlavím je exprimovaná na nižších úrovniach u samíc ako u samcov a že u samíc, ale nie u samcov, sú hladiny expresie pohlavných spojené gény sú vo všeobecnosti nižšie ako autozomálne gény.


Výsledky

Profilovanie expresie blastodermov a pohlavných žliaz embryonálneho dňa 4,5 odhaľuje aspoň čiastočnú bunkovú autonómnu molekulárnu sexuálnu diferenciáciu u kurčiat

Hlboké sekvenovanie transkriptómu sa použilo na profilovanie génovej expresie v dvoch vývojových časových bodoch u samcov a samíc 12-hodinových blastodermov (Hamburgerovo a Hamiltonovo štádium 1) a embryonálnych gonád na 4.5. deň (26. štádium) [25]. Dôvodom použitia týchto časových bodov bolo naše zameranie na určenie pohlavia. Blastodermy predstavujú najskoršie dostupné vývojové štádium po znáške, pred primitívnou tvorbou pruhov a gastruláciou. Toto štádium bolo vybrané, aby sa špecificky zaoberalo otázkou bunkovej autonómnej molekulárnej pohlavnej diferenciácie pred morfologickou diferenciáciou. Druhé tkanivo, embryonálne pohlavné žľazy na 4.5. deň, predstavuje čas, keď sú gonády stále morfologicky identické u každého pohlavia („bipotenciálne“).

Sekvenované čítacie páry boli mapované do kuracieho genómu (galGal3) pomocou softvéru TopHat 1.3.1 [26]. Potom sa spočítalo prekrývanie čítacích párov s génmi Ensembl. Analýza diferenciálnej expresie sa uskutočnila testovaním počtu žien oproti počtu mužov v oboch časových bodoch pomocou edgeR [27], s mierou falošného objavenia (FDR) < 0,05. Gény, o ktorých je známe, že sú sexuálne dimorfne exprimované v E4.5 gonádach, slúžili ako pozitívne kontroly. Napríklad, DMRT1 a AMH je známe, že sú mužské upregulované približne dvojnásobne v E4.5 pohlavných žľazách a FOXL2 je exprimovaný iba v ženských pohlavných žľazách pri E5.0. Medzitým obaja aromatáza a SOX9 sú vyjadrené po E4.5 a v našich súboroch údajov sa očakávalo, že budú nedimorfné [28]. Tieto vzory boli potvrdené v RNA-seq (pozri ďalší súbor 1, obrázok S1), čím sa potvrdili výsledky sekvenovania.

Naša analýza diferenciálnej expresie založená na anotáciách [29] odhalila stovky génov rozdielne exprimovaných medzi mužmi a ženami v oboch tkanivách (362 v blastodermách a 357 v gonádach) (obrázok 1A a ďalší súbor 2 a 3). To naznačovalo robustnú sexuálne dimorfnú génovú expresiu pred vývojom gonád a podporuje predstavu bunkovej autonómnej sexuálnej diferenciácie na molekulárnej úrovni u kurčiat. V blastoderme bola väčšina génov upregulovaných u mužov viazaná na Z (85 %), s menším, ale významným podielom anotovaným na autozómy (12 %) (obrázok 1B). To naznačuje, že chromozóm Z nie je plne kompenzovaný dávkou, pričom priemerná expresia génov spojených so Z je 1,6-krát vyššia u mužov v porovnaní so ženami (pozri dodatočný súbor 1, obrázok S2), ako už bolo uvedené [30–32]. Medzitým gény upregulované u žien boli anotované na chromozóm W (38 %), autozómy (39 %) alebo na chromozóm Un_random (21 %) (obrázok 1B). Ten predstavuje virtuálny chromozóm nezostavenej a nelokalizovanej sekvencie kurčiat. Podobný trend bol pozorovaný v E4.5 gonádach (obrázok 1B). Pozoruhodné je, že veľmi malý počet Z spojených sekvencií bol ovplyvnený ženami v oboch tkanivách (obrázok 1B). Tieto odvodené od MHM lokus (Male Hypermethylated), kuriózna sekvencia, o ktorej sa predtým uvádzalo, že je špecifická pre ženy a predpokladá sa, že hrá úlohu v lokalizovanej kompenzácii dávky (upregulácia niektorých susedných Z génov u žien) [33, 34].

Analýza RNA-seq embryonálnych blastodermov kurčiat a pohlavných žliaz v deň 4,5 (štádium 26). (A) Diferenciálne exprimované anotované gény (založené na Ensembl). Počet génov vykazujúcich buď mužsky ovplyvnenú diferenciálnu expresiu (FDR < 0,05 modrá) alebo ženskú ovplyvnenú expresiu (FDR < 0,05 červená) v blastodermách a E4,5 gonádach. (B) Chromozomálna alokácia odlišne exprimovaných génov na základe anotovaných génových údajov. V blastodermoch boli ženské skreslené gény umiestnené na W alebo W_random chromozóme (červená), autozómoch (sivá) alebo nezostavených un_random chromozómoch (zelená). Jeden gén viazaný na Z vykazoval expresiu ovplyvnenú ženou (aqua). Prevažná väčšina mužských génov bola viazaná na Z (aqua) a autozomálna (sivá). Dva boli na Un_random chromozómoch a nula na W chromozóme. Podobný vzor bol pozorovaný v gonádach, pričom väčšina bola Z-viazaná u mužov a W-viazaná alebo na Un_random u žien. (C) Stĺpcový graf znázorňujúci počet génov so sexuálne dimorfnou expresiou v aspoň jednom tkanive na W, Z, autozomálnych a un_random chromozómoch. Gény boli testované na rôzne vzory sexuálne dimorfnej expresie medzi tkanivami a sú zoskupené podľa toho, či vykazujú výrazne väčší rozdiel v pomere žena:muž v blastodermách (fialová), pohlavných žľazách (žltá) alebo či nie je pozorovaný žiadny významný rozdiel (vodná voda ) (FDR <0,05) (Pozri tiež doplnkový súbor 4, tabuľka S1c). (D) Stĺpcový graf génov génov, ktoré sú signifikantne sexuálne dimorfné aspoň v jednom tkanive na W, Z, autozomálnych a Un_random chromozómoch, podobne ako na obr. 1C). Tu sú gény zoskupené na základe zmeny priemernej expresie medzi tkanivami. Je znázornený počet génov, ktoré sú výrazne viac exprimované v blastodermách (fialové), vyššie v gonádach (žlté) a bez významnej zmeny (modré) (FDR < 0,05) (Pozri tiež doplnkový súbor 4, tabuľku S1c) .

Niektoré gény zapojené do sexuálnej diferenciácie pohlavných žliaz sa začínajú dimorfne exprimovať medzi pohlaviami iba v pohlavných žľazách (napríklad FOXL2). Tieto gény preto vykazovali odlišný vzor sexuálneho dimorfizmu od blastodermu po gonádu, to znamená, že pomer samica:muž bol medzi tkanivami výrazne odlišný. Na identifikáciu ďalších génov vykazujúcich tento rozdiel v sexuálnom dimorfizme sme použili robustný štatistický test na rozdiel medzi ženami a mužmi medzi tkanivami (pozri dodatočný súbor 1 a 4). Zo všetkých 43 W-spojených sekvencií Ensembl, ktoré sme detegovali, žiadny z týchto génov nevykazoval odlišný vzor sexuálneho dimorfizmu (obrázok 1C). Pre Z-gény, z ktorých 262 bolo rozdielne exprimovaných aspoň v jednom tkanive, iba tri gény (1%) vykazovali významne odlišný vzor sexuálneho dimorfizmu medzi tkanivami (obrázok 1C). To zahŕňalo dva gény lokusu MHM, ktoré vykazujú veľké zvýšenie ženskej expresie v pohlavných žľazách, a endoteliálnu tyrozínkinázu (TEK) gén, ktorý bol v blastoderme viac dimorfný (ENSGALG00000018479, ENSGALG00000023324, ENSGALG00000001840). Avšak 40 autozomálnych génov (25 %) a 22 Un_random génov (45 %) vykazovalo odlišný vzor sexuálneho dimorfizmu medzi tkanivami (obrázok 1C). Tieto údaje naznačujú, že molekulárne dráhy špecifické pre pohlavie, ktoré sa prejavujú v blastodermách, sa líšia od dráh v pohlavných žľazách, predovšetkým v dôsledku rozdielu v expresii autozomálnych génov. Vzhľadom na to, že gény pohlavných chromozómov sa vo všeobecnosti neodchýlili v pomere medzi ženami a mužmi medzi týmito dvoma tkanivami, je zaujímavé špekulovať, ako tieto gény potom môžu aktivovať rôzne downstream gény v blastodermách a gonádach. V prípade DMRT1, známy determinant semenníkov, ktorý je rozdielne exprimovaný s podobným pomerom v oboch tkanivách, sme zistili, že priemerná hladina expresie ((muž+žena)/2) tohto génu sa dramaticky zvýšila od blastodermu po gonádu. Preto sme testovali všetky gény na významnú rozdielnu expresiu medzi tkanivami bez ohľadu na pohlavie (pozri ďalšie súbory 1 a 4). V skutočnosti množstvo sexuálne dimorfne exprimovaných génov W a Z tiež vykazovalo rozdielnu expresiu medzi tkanivami, to znamená W-gény - 23 (53%), Z-gény - 194 (74%) (obrázok 1D a ďalší súbor 4) . Tieto gény upregulované v gonádach (obrázok 1D a ďalší súbor 4) sú preto zaujímavými kandidátskymi génmi sexuálnej diferenciácie gonád. Celkovo údaje naznačujú, že relatívne hladiny expresie dimorfných génov spojených s pohlavím by mohli vysvetliť ich schopnosť regulovať rôzne downstream gény v rôznych tkanivách.

Aby sme objasnili molekulárne dráhy, ktoré by mohli byť základom bunkovej autonómnej sexuálnej diferenciácie, najprv sme skrínovali súbory údajov pre gény zapojené do diferenciácie gonadálneho pohlavia. Bol zostavený zoznam 117 génov, ktoré boli predtým spojené s gonadogenézou stavovcov (pozri dodatočný súbor 5). Súbor génov rozdielne exprimovaných medzi mužskými a ženskými blastodermami bol významne obohatený o tieto gény gonadogenézy (P = 0,0098, Fisherov presný test), väčšinou kvôli nekompenzovaným Z-viazaným génom (napr. 17pHSDB4 (ENSGAL00000002187), DMRT1 (ENSGAL00000010160) a CFC1B (ENSGAL00000012623)). Zistilo sa, že v tomto tkanive je rozdielne exprimovaný iba jeden autozomálne „implicitný gonadálny gén“ (VNN1, ENSGALG00000013992) (Dodatočný súbor 2). Medzi sekvenciami spojenými s W sa nenašli žiadne gény, o ktorých sa predtým preukázalo, že majú úlohu pri diferenciácii pohlavia gonád. Celkovo tieto údaje naznačujú, že gény pohlavných chromozómov neaktivujú známe dráhy sexuálnej diferenciácie v blastodermách žiadneho pohlavia.

Na rozdiel od blastodermov vykazovali pohlavné žľazy odlišný súbor odlišne exprimovaných autozomálnych génov, z ktorých mnohé majú známu súvislosť s diferenciáciou gonadálneho pohlavia, ako napr. FOXL2, Anti-Müllerian Hormón (AMH), INHA (Inhibín-A) a HSP70 (ENSGALG00000011715). To naznačuje, že pohlavné chromozómy spustili vývojové programy špecificky spojené s diferenciáciou gonádového pohlavia v embryonálny deň 4,5 (štádium 25), 1 až 2 dni pred nástupom gonádovej sexuálnej diferenciácie (štádium 29-30).

Tieto zistenia ukazujú, že pohlavné chromozómy v dvoch rôznych skúmaných tkanivách zapájajú rôzne sexuálne dimorfné molekulárne dráhy. Väčšina odlišne exprimovaných génov detegovaných v blastodermách a gonádach však nemala žiadne predchádzajúce spojenie so sexuálnou diferenciáciou. Charakterizovať potenciálne dráhy aktivované u žien proti mužských tkanivách sme pomocou programov DAVID hodnotili génovú ontológiu všetkých génov, ktoré boli výlučne diferencovane exprimované iba v blastodermách alebo gonádach [35]. Prvé tri zhluky výrazov GO pre každú skupinu sú zobrazené v (doplnkový súbor 1, obrázok S10). Vzhľadom na nízky počet génov len veľmi málo termínov GO vykazovalo významné obohatenie, keď sme korigovali na viacnásobné testovanie (Benjamini), avšak početné gény zapojené do bunkového stresu a opravy poškodenia DNA vykazovali pohlavne rozdielnu expresiu v blastoderme. Rôzne členy dráhy pečeňovej fibrózy boli tiež rozdielne exprimované (A2M a Col3A1 upregulované u žien, a IL1R2 a EGF u mužov). Pohlavne špecifická génová expresia v pečeni už bola opísaná, zahŕňajúca >gt1 000 génov, ktoré ovplyvňujú široké spektrum biologických procesov [36]. Pre gény špecificky diferencovane exprimované v gonádach patrili medzi hlavné GO termíny neuroaktívnej interakcie ligand-receptor (P hodnota = 0,0081). Tieto gény zahŕňajú GABA receptor alfa 4 a dva glutamátové receptory. Medzi zoznamom autozomálnych génov exprimovaných v deň 4,5 gonád sexuálne dimorfným spôsobom bolo niekoľko transkripčných faktorov, ktoré predtým neboli spojené s pohlavím. ako také (štyri upregulované u žien a šesť u mužov) (Doplnkový súbor 2). Tieto údaje odhaľujú zapojenie rôznych molekulárnych dráh v dvoch testovaných tkanivách.

Ako už bolo spomenuté vyššie, gény spojené so Z a W vo všeobecnosti vykazovali podobnú dimorfnú expresiu v blastodermách aj v gonádach (obrázok 1C), zatiaľ čo mnohé autozomálne gény boli rozdielne exprimované iba v jednom tkanive (obrázok 1C). Okrem toho značná časť génov anotovaných na chromozóme Un_Random vykazovala stabilný dimorfný profil expresie (obrázok 1C). Tieto nepriradené sekvencie sa môžu v skutočnosti mapovať na pohlavné chromozómy, najmä na slabo anotovaný W chromozóm. Dôkaz pre tento záver bol podporený ich pomermi sexuálnej expresie, ktoré boli podobné pomerom génov pohlavných chromozómov (dodatočné súbory 2 a 3). Keďže kurací pohlavný chromozóm W a jeho potenciálna úloha pri určovaní vtáčieho pohlavia je v súčasnosti nedostatočne pochopená, využili sme údaje RNA-seq na definitívne anotáciu týchto sekvencií a na riešenie génovej expresie spojenej s W.

Anotácia chromozómu W

Vzhľadom na robustnú génovú expresiu spojenú s W v oboch blastodermách až po E4.5 gonády sme usúdili, že tento chromozóm môže hrať dôležitú úlohu pri určovaní pohlavia a bunkovej autonómnej molekulárnej diferenciácii pohlavia. Kurací pohlavný chromozóm W je však v súčasnosti neúplne anotovaný a jeho sekvencia je zostavená len čiastočne. Vo svetle výziev spojených so sekvenovaním chromozómu W sme podrobnejšie skúmali transkriptóm W a jeho potenciálnu úlohu pri určovaní pohlavia vtákov. Na konštrukciu otvorených čítacích rámcov pre W transkriptóm s plnou dĺžkou boli použité dva prístupy, riadené genómom a nezávislé od genómu (de novo) zhromaždenie.

Potenciálne nesprávne anotované W gény boli pôvodne identifikované podľa ich ženskej špecifickej expresie (Ensembl) (pozri Metódy a materiály). Významná časť čítaní je však mapovaná aj mimo anotovaných génov. Najpozoruhodnejšie je, že 62 % čítaní mapovaných na chromozóm Un_random nebolo v anotovaných génoch (doplnkový súbor 1, obrázok S3). Predpokladali sme, že niektoré z týchto sekvencií boli neanotované W-spojené kontigy. Aby sme identifikovali neanotované gény, rozšírili sme našu analýzu údajov RNA-seq pomocou postupu zostavovania transkriptov riadeného genómom, Cufflinks [37]. Analýza manžetových gombíkov sa uskutočnila mapovaním na genóm kurčiat (Galgal4) a súbor prepisov kurčiat sa vytvoril spustením aplikácie Cufflinks 1.3.0 na mapovaných záznamoch (pozri Ďalší súbor 1). Významná časť exprimovaných W génov identifikovaných pomocou analýzy manžetových gombíkov kódovala retrovírusové elementy s aspoň jedným otvoreným čítacím rámcom, ktorý vykazoval homológiu s retrovírusovým proteínom (s e-hodnotou < 0,001, s použitím BLAST). Spolu s pseudogénmi boli tieto sekvencie odfiltrované z následnej analýzy (pozri Metódy a materiály a doplnkové metódy v dodatočnom súbore 1).

Táto analýza umožnila zostavenie 26 génov spojených s W (tabuľka 1). Väčšina z týchto génov bola predtým navrhnutá alebo potvrdená ako W-spojená [22], ale identifikovali sme dve nové W-spojené sekvencie, ako TXN a SUB1-W. Okrem toho dva gény spojené s W, RPL17-W a HNRPK-W, ležia na Un_random chromozóme, ako je opísané v [22] a potvrdené nami. V intrónovej oblasti týchto génov sa nachádzajú dve anotované malé nukleárne RNA (SNORD58-W-1 a SNORD58-W 2) a jedna mikroRNA (mIR-7b-W), u ktorých nebolo zdokumentované, že sú prepojené s W. Uveďte umiestnenie hostiteľského génu a prítomnosť gametológu na chromozóme Z, tieto gény by sa mali priradiť k chromozómu W.

Počas analýz Ensembl a Cufflinks sa zistilo, že v najmenej 12 prípadoch viaceré identifikované transkripty kódovali rovnaký domnelý proteín (doplnková tabuľka 3). Kým v niektorých prípadoch, ako napr TIP-W a FAF, bolo to spôsobené viacerými kópiami génu v genóme, v mnohých prípadoch existovala jedna kópia génu, ale bola rozdelená na nesusediace alebo medzerové oblasti genómu. Zostavy riadené genómom, ako sú manžetové gombíky, sú obmedzené kvalitou genómu a transkripty sa nedajú zostaviť cez segmenty genómu, ktoré nie sú správne skafoldované alebo ktoré obsahujú medzery v zostavenej sekvencii. To platí najmä pre chromozómy Un_random a W_random, ktoré obsahujú nezostavené fragmenty genómu. Na vyriešenie tohto problému sme vykonali nezávislý genóm (de novo) zostavenie prepisu pomocou softvéru ABySS [38, 39] a použitého de-novo zostavené transkripty na opätovné zostavenie rôznych génov manžetových gombíkov. To umožnilo, aby sa gény predtým priradené k rôznym oblastiam chromozómu alebo dokonca naprieč rôznymi chromozómami spojili do jedného génu (podrobnosti nájdete v ďalšom súbore 1). Obrázok 2 ukazuje výsledky takejto analýzy pre päť reprezentatívnych génov, RASA-W, ST8SIA-W, GOLPH-3-W, ZSWIM6-W a NEDD4-W (zostávajúce zostavené W prepisy sú uvedené na obrázku S4 pozri doplnkový súbor 1). Odvodené úplné transkripty sú zobrazené spolu so sekvenciami anotovanými Ensembl a tými, ktoré sú odvodené z manžetových gombíkov a zostáv ABySS. Napríklad, RASA-W transkript bol zostavený spojením siedmich sekvencií predtým priradených čiastočne k W a čiastočne k rôznym fragmentom chromozómu Un_random a W_random.

Vymedzenie kompletnej W-spojenej transkriptovej sekvencie. Kompletné transkriptové sekvencie pre všetky gény exprimované W boli určené pomocou kombinovaného prístupu zostavovania transkriptov z manžetových gombíkov, priepasti de-novo montáž a najnovšie anotačné údaje kurčiat (Ensembl). Je znázornený príklad otvoreného čítacieho rámca pre päť génov spojených s W. Šrafované obdĺžniky predstavujú rôzne genómové oblasti, ku ktorým by mohli byť zarovnané sekvencie: chromozóm W/W_random (červený), chromozóm Un_random (zelený), autozómy (sivý) a medzery predstavujú chýbajúcu genómovú sekvenciu. Farebné pruhy nižšie zobrazujú zodpovedajúce prepisy definované analýzami Ensembl (aqua), manžetové gombíky (žlté) a ABySS (modré). Grafy pozdĺž hornej časti predstavujú pokrytie odčítania pre vzorku ženských gonád (čierna) a vzorku blastodermy (sivá).

Pomocou tohto prístupu by sa mohli úplne zostaviť otvorené čítacie rámce W-spojených mRNA, s výnimkou jedného génu, Ako NEDD4-W. To viedlo k charakterizácii desiatich génov, kde predtým bola známa iba časť ich ORF, kvôli zlému zostaveniu W chromozómu. Z týchto génov odhadujeme, že v priemere 60 % sekvencie otvoreného čítacieho rámca predtým chýbalo zo sekvencie dostupnej v Ensembl alebo v Genbank (doplnkový súbor 6). Následná analýza expresie W génov sa uskutočnila mapovaním čítaní na novo zostavené kompletné cDNA sekvencie. Konečné hodnoty FPKM (počet fragmentov na kilobázu exónu na milión zmapovaných fragmentov) sú uvedené v tabuľke 1.

Kompletné W-spojené transkripty identifikované v tomto skríningu RNA-seq vykazovali génové ontológie s rôznymi funkciami, z ktorých žiadna nie je zjavne spojená so sexuálnou diferenciáciou (tabuľka 1 a tabuľka S3 - ďalší súbor 6). Zoznamy však obsahovali gény špecifikujúce proteíny spojené s reguláciou transkripcie (ZSWIM6-W, ZNF532-W, MIER3-W, BTF3-W, SUB1-W), signalizácia (SMAD2-W, SMAD7-W, RASA1-W), ubikvitinačná dráha (UBAP2-W, UBE2R2-W), antioxidant tioredoxín (TXN-like-WATP syntáza, ATP5A1-Wa aberantný proteín viažuci nukleotid, HINTW. Ako je uvedené vyššie, väčšina génov spojených s W nevykazovala významné zmeny expresie medzi dvoma skúmanými tkanivami (tabuľka 1). Najviac exprimované gény v oboch tkanivách boli HINT-W, RPL7-W, ATPA5A1-W, BTF3-W, VCP-like-W a hnRNKP.

Potvrdenie expresie obmedzenej na ženy a W-väzby

Údaje RNA-seq ukázali, že kurací pohlavný chromozóm W obsahuje viac génov, ako sa predtým predpokladalo, a že tieto gény vykazujú silnú transkripčnú aktivitu. Všetky W gény boli exprimované v blastodermách aj v E4.5 gonádach. Na overenie RNA-seq sa uskutočnila kvantitatívna RT-PCR na štyroch reprezentatívnych génoch s použitím primérov špecifických pre W-gén. PCR amplifikácia bola detegovaná vo vzorkách samičích, ale nie mužských blastodermových a gonádových RNA (obrázok 3A a 3B), čím sa potvrdila špecifická expresia u žien. Pre niektoré z týchto génov, celá hora in-situ hybridizácia tiež potvrdila expresiu špecifickú pre ženské gonády (doplnkový súbor 1, obrázok S5). Mapovanie FISH sa použilo na overenie spojenia W, ktoré ukazuje jediný signál v ženských, ale nie mužských bunkách (obrázok 3B-E a ďalší súbor 1, obrázok S6). Okrem toho, v prípade predpovedaných alebo nových génov, ktoré ešte neboli priradené k W, analýza PCR potvrdila, že sú prítomné špecificky v ženskej, ale nie mužskej kuracej genómovej DNA (pozri Materiály a metódy a obrázok S6 v dodatočnom súbore 1).

Validácia RNA-seq kvantitatívnou RT-PCR a potvrdenie W-väzby. (A) Blastodermová expresná analýza štyroch reprezentatívnych W génov, KCMF-W, RASA-W, MIER3-W a ZNF532. Expresia bola detegovateľná u žien (červená), ale nie u mužov (modrá). Normalizovaná expresia W génu je znázornená ako priemer +/- SEM n = 3 ** P <0,05. (B-E) FISH mapovanie génov identifikovaných pomocou RNA-seq na pohlavnom chromozóme W v metafázových nátierkach samíc kurčiat. BAC klony sa použili ako sondy. (B) BAC klon Ch261-113E6 (ZNR-W, BTF3-W) (červená) a BAC Ch261-178N8 (RASA1-W, BTF3-W) (zelená). (C) BAC klon Ch261-107E4 (HNRPK2-W, GOLPH3-W (červená). (D) BAC klon Ch261-60P24 (ZNF532-W, SnoR58-W) (červená). (E) BAC klon Ch261-114G22 (UBE2R2-W, RASA1-W, SnoR121A-W) (červená). Metafázové chromozómy sú zafarbené DAPI (modrá). Jediný signál bol detegovaný v každom prípade a iba v ženských bunkách, čo potvrdilo W väzbu.

Konzervácia a relatívna expresia génov spojených s W a ich Z gametológov

Kompletné W-spojené transkripty zostavené v tejto štúdii sa použili na skríning homológov na chromozóme Z (gametológov). Všetky gény spojené s W s výnimkou FAF (Female Associated Factor) sa zistilo, že má gametológy na Z. Medzi takmer všetkými W- a Z-spojenými kópiami bola vysoká sekvenčná homológia na úrovni DNA (priemer 88,4 % identity, tabuľka 1) aj na úrovni proteínu (priemer 90,3 % identity, tabuľka 1). Výnimkou bol gen HINTW, ktorý vykazoval 41 % sekvenciu a 48,5 % homológiu aminokyselín so svojím Z gametológom (tabuľka 1). Vývoj novej funkcie medzi génmi spojenými s W sa skúmal výpočtom miery synonymnej a nesynonymnej substitúcie pre každý pár génov ZW [40] a je znázornený v tabuľke 1 a ako posuvné okno naprieč každým génovým párom na obrázku S7 ( Doplnkový súbor 1). Hodnota dN/dS pre HINTW bola najvyššia zo všetkých W génov (0,6), čo naznačuje, že bola podrobená najmenšiemu množstvu čistiaceho selektívneho tlaku.

Kombinovaná expresia W a Z gametológov bola hodnotená v blastodermách aj v gonádach a je znázornená na obrázku 4. Pre prakticky všetky exprimované W-viazané gény bol tiež exprimovaný Z gametológ a v oboch tkanivách. (Výnimkou bola FAF, ktorému chýba Z gametológ). Celková expresia z W a Z gametológov u samíc bola vo väčšine prípadov porovnateľná s expresiou dvoch Z-viazaných kópií u mužov, kde sa typicky Z a W podieľali rovnako na celkovej expresii u samíc (obrázok 4A, B). This suggests that most W/Z gametologues in the chicken embryo effectively operate in an autosomal-like fashion (having two functional copies in both male and female). However in some cases, the combined W/Z gene expression in females was significantly higher than the total Z-linked expression in males and was primarily due to W transcription. In the blastoderm, this was the case for HINT, SMAD2 a MIER-3(Figure 4A). In E4.5 gonads, female expression was higher for HINT, MIER3, the putative transcription factor ZSWIM6, VCP-like (Valosin-containing protein) and ST8SIA3 (a sialyltransferase-like gene) (Figure 4B).

Expression levels of W/Z gametologue pairs. Expression of W-linked genes (red) compared to their Z-linked gametologues (blue), for blastoderms (A) and gonads (B). The total combined expression of gametologue pairs is shown for females (red - W/blue - Z, left bar in pair) and males (ZZ -blue only, right bar in pair). The shaded data are shown on an adjusted FPKM scale (inset). Genes with significantly different expression between the sexes are identified (* P < 0,01).


Construction of a radiation hybrid map of chicken chromosome 2 and alignment to the chicken draft sequence

Pozadie: The ChickRH6 whole chicken genome radiation hybrid (RH) panel recently produced has already been used to build radiation hybrid maps for several chromosomes, generating comparative maps with the human and mouse genomes and suggesting improvements to the chicken draft sequence assembly. Here we present the construction of a RH map of chicken chromosome 2. Markers from the genetic map were used for alignment to the existing GGA2 (Gallus gallus chromosome 2) linkage group and EST were used to provide valuable comparative mapping information. Finally, all markers from the RH map were localised on the chicken draft sequence assembly to check for eventual discordances.

Výsledky: Eighty eight microsatellite markers, 10 genes and 219 EST were selected from the genetic map or on the basis of available comparative mapping information. Out of these 317 markers, 270 gave reliable amplifications on the radiation hybrid panel and 198 were effectively assigned to GGA2. The final RH map is 2794 cR6000 long and is composed of 86 framework markers distributed in 5 groups. Conservation of synteny was found between GGA2 and eight human chromosomes, with segments of conserved gene order of varying lengths.

Záver: We obtained a radiation hybrid map of chicken chromosome 2. Comparison to the human genome indicated that most of the 8 groups of conserved synteny studied underwent internal rearrangements. The alignment of our RH map to the first draft of the chicken genome sequence assembly revealed a good agreement between both sets of data, indicative of a low error rate.


Pozadie

Genomes sizes (as measured by the DNA mass per diploid nucleus) are smaller on average in birds than in other tetrapod classes, and genome sizes within the class Aves show less variation than those of other tetrapod classes [1,2]. It has been proposed that reduced genome size in birds represents an adaptation to the high rate of oxidative metabolism in birds, which results primarily from the demands of flight [1-4]. Cell size and nuclear genome mass are correlated in vertebrates, and cell sizes of birds are smaller than those of mammals [1]. Smaller cells are advantageous in an animal with a high rate of oxidative metabolism because a smaller cell has a greater surface area per volume of cytoplasm, thus facilitating gas exchange.

An alternative to the hypothesis that the reduced genome size is adaptive is the hypothesis that it resulted from an event of genomic DNA loss that was fixed in the ancestor of all birds due to genetic drift. The fixation of even a deleterious mutation is possible if the population undergoes an extreme bottleneck [5]. Some authors have argued that such a bottleneck may have occurred in the ancestor of birds at the end of the Cretaceous period [6], although this conclusion is not consistent with recent molecular evidence placing the radiation of the avian orders well prior to that time [7].

In order to decide whether genome reduction in birds was adaptive or due to a random event, Hughes and Hughes [8] compared the lengths of corresponding introns of orthologous chicken (Gallus gallus) and human (Homo sapiens) genes. They found that corresponding introns were significantly shorter in chickens, indicating that numerous independent deletions have occurred in the introns of birds. These results support the hypothesis that genome size reduction in birds is adaptive, since it is unlikely that such a large number of independent deletion events were due to chance alone. Additional evidence in support of the adaptive hypothesis is provided by the observation that a secondary increase in genome size has occurred in avian lineages which have become flightless or have reduced flying ability [9].

It has been suggested that an important factor in genome size reduction in birds has been that birds have lower levels of repetitive DNA than other vertebrates [10]. Genomes of mammals and reptiles are estimated to consist of about 30�% repeats, while those of birds have been estimated to consist of only 15�% repeats [10-12]. In birds chromosomes are of two types: a minority of macrochomosomes (3𠄶 μm in length) and a larger number of microchromosomes (0.5𠄲.5 μm in length). In the chicken, there are six pairs of macrochromosomes, and thirty-three pairs of microchromosomes [13]. There is a high rate of chiasma formation on avian microchromosomes, and this may be an adaptation that ensures correct pairing of these chromosomes during meiosis and mitosis [14]. Burt [10] proposed that the avoidance of repeats in the avian genome may in turn be an adaptation that enhances the probability of chiasma formation between homologous microchromosomes. This hypothesis and the hypothesis that genome size reduction represents an adaptation to flight are not mutually exclusive, since both factors may be at work simultaneously. Consistent with Burt's hypothesis, Wicker et al. [15] reported that in the chicken genome the ratio of repeats to protein-coding genes is higher on macrochromosomes than on minochromosomes.

The sequencing of a substantial portion of the chicken genome has made it possible to examine quantitatively the distribution of repeating sequences on different chromosomes in the genome. Here we compare the distribution of repeats on 28 sequenced autosomes of chicken with that on the 22 human autosomes in order to test the hypothesis that reduction in repeat density in the avian genome has occurred as a result of adaptive evolution.


Status of the current preliminary genome assemblies

Preliminary assemblies for alligator and crocodile are available. The assembly for alligator additionally uses information from a 120× physical coverage, Illumina 1.5 kbp mate-pair library. The current crocodile assembly was generated with 80× coverage from a 380 bp paired-end Illumina library. The statistics for the length and contiguity of these two assemblies are shown in Table 1. These assembly statistics are on par with other early stage de novo assemblies using short read data [7, 70].

To obtain early estimates of potential TE content, we analyzed the current assemblies using RepeatMasker and a custom repeat library. The library consisted of all vertebrate TEs identified in RepBase [71] and a set of potential TEs identified by applying RepeatScout [72] to both raw 454 data and to the current assemblies (D. Ray, unpublished data). Consistent with earlier studies [59, 73, 74], much of the repetitive content of the genome comprises non-long terminal repeat (non-LTR) retrotransposons from the CR1 family (Figure 3). There is also high content of Chompy-like miniature inverted-repeat transposable elements (MITEs) [75], Penelope retrotransposons, ancient short interspersed repetitive elements (SINEs), and satellite/low complexity regions. Overall, 23.44% of the alligator and 27.22% of the crocodile genome assemblies are annotated as repetitive compared with 50.63% seen in humans. Thus, this preliminary analysis provides further evidence that these reptilian genomes might be easier to assemble than typical mammalian genomes due to their lower repeat content.

The size of different repeat families classified in our current alligator and crocodile assemblies. Despite more long-distance insert libraries for alligator, more repeats were found in the crocodile assembly. This strongly suggests that crocodiles have more repeats than do alligators, and perhaps the difference will become even more striking as the crocodile assembly improves.

We also examined GC content across the assemblies (Figure 4). Alligators and crocodiles appear to have a higher mean GC content than many other vertebrates. Additionally their large standard deviation in GC content across contigs is similar to that of birds and mammals, suggesting that their base composition is heterogeneous and likely contains GC-rich isochores. This is unlike the situation in the lizard (Anolis) and frog (Xenopus), which lack strong isochores based upon analyses of genomic data [76], or the turtle Trachemys scripta, which appears to lack strong isochores based upon analyses of expressed genes [77]. However, these results are consistent with previous analyses of ESTs that suggested the existence of GC-rich isochores in the alligator genome [62, 77]. Thus, these crocodilian genome data extend the results of the previous analyses and confirm the genome-wide nature of GC-content heterogeneity in crocodilian. We expect improved crocodilian genome assemblies to further illuminate the details of isochore structure in reptiles.

The distribution of GC proportion across several species. Note that alligators and crocodiles have a higher overall proportion of GC than many other vertebrates, as predicted by early BAC-end scans [42]. Abbreviation: SD standard deviation.


Reviewers' comments

Reviewer's report 1

Igor Zhulin, University of Tennessee and Oak Ridge National Laboratory

This is an interesting discovery of novel viral families in the chicken genome, which accounts for more than 2% of the genome sequence. I do not have any major concerns regarding this paper and support its publication however, I would like to offer some comments for authors' consideration, mainly regarding the clarity and presentation.

Authors' response

We are grateful to the reviewer Dr. Igor Zhulin for providing a number of very specific and constructive comments regarding the clarity and presentation of the manuscript. We revised the paper according to his suggestions.

Reviewer's report 2

Itai Yanai, Harvard University

I support publication of this manuscript.


Otvorený výskum

This Whole Genome Shotgun project has been deposited at DDBJ/ENA/GenBank under the accession WUCP00000000. The version described in this paper is version WUCP01000000. Raw read sequences generated in the de novo sequencing have been deposited in the Sequence Read Archive (SRA) at NCBI under the project access ion PRJNA380312. Published genome data used in the analyses can be found under the following accession codes: G. gallus (GRCg6a [ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-96/fasta/gallus_gallus/dna/]) M. gallopavo (UMD2 [ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-96/fasta/Meleagris_gallopavo/dna/]). More dataset, as well as the pipelines and scripts, can be found in figshare https://figshare.com/projects/Phasianus_colchicus_genome_sequencing_and_assembly/88112.

Názov súboru Popis
men13296-sup-0001-Supinfo.docxWord document, 3.7 MB Doplnkový materiál
men13296-sup-0002-Supinfo.docxWord document, 36 KB Doplnkový materiál
men13296-sup-0003-TablesS4andS6.xlsxapplication/excel, 600 KB Tables S4 and S6

Upozornenie: Vydavateľ nezodpovedá za obsah ani funkčnosť akýchkoľvek podporných informácií dodaných autormi. Akékoľvek otázky (okrem chýbajúceho obsahu) by ste mali smerovať na príslušného autora článku.


Turkey Genetics 101

I love watching the turkeys on Martha&rsquos Vineyard. They travel in small family groups of two parents with chicks and adolescents, coalescing into larger tribes.

When it rains, wild turkeys go about their business, pecking at food &ndash I&rsquove yet to see one raise it&rsquos mouth and drown. And they have feelings. My daughter and I once watched as 4 turkeys stood around a comrade who&rsquod just been run over, clearly distraught. None left, even as cars went by.

I saw a family of 7 perched on a branch in size order, crapping in unison. And one early morning I turned a corner and faced a lawn of turkeys. I froze and counted them &ndash 42 &ndash a little afraid, because the hens are quite enormous. They turned and stared as I quietly backed away.

Like humans, a few individuals can become deranged. On Father&rsquos Day in 2008, for example, a &rdquohostile, feral turkey&rdquo chased two cops onto their patrol car. A man who had raised the unfortunate Tom tried to help his pet when the officers shot and killed the terrorist turkey. Later, neighbors and a UPS delivery person corroborated the police view that Tom was indeed violent, and there was much concern that the &ldquosociopath with feathers&rdquo had transmitted his errant behavioral genes to the next generation.

For the most part, the turkeys of Martha&rsquos Vineyard are oblivious to gaping humans and the occasional yapping canine. Maybe that&rsquos because the island&rsquos somewhat limited biodiversity offers no natural predators, just a human population that surges in the summer with many folk who aren&rsquot used to sharing space with large, wild birds.

I haven&rsquot checked the DNA of the turkeys of Martha&rsquos Vineyard, but I&rsquod bet their immune systems are a lot tougher than those of the barnyard variety. Instead of the ginormous &ldquobreasts&rdquo (why do we speak of breasts in birds, who do not lactate?) that cause the broad-breasted &ldquoindustrial&rdquo white turkey to topple over, these wild turkeys have more dark meat (more myoglobin), which enables them to suddenly soar up into the treetops at a clap of thunder, and to have flown to the island in the first place, reaching speeds, according to PETA, of 55 mph.

Having followed the turkeys of Martha&rsquos Vineyard for years, and not particularly liking to eat their brethren, I thought I&rsquod compile a listicle of a dozen facts about the genetics of Meleagris gallopavo.

1. The domesticated turkey originated in Mexico in about 800 BC. Their races, like races in humans, are defined by a superficial characteristic &ndash plumage color &ndash rather than full gene-based ancestry. Only a half dozen or so of the turkey&rsquos 16,000 genes contribute to plumage color, just like a handful of our 20,000 genes impart skin color. All commercial lines descend from one ancestral group, although the American Poultry Association recognizes 7 breeds.

2. Like human chromosomes, turkey chromosomes were initially described rather vaguely. A 1931 paper describes 4 big J-shaped chromosomes, 2 big rods, 3 short rods, and 29 globes. Today we know the genome is splayed out over 39 pairs of autosomes. Like all birds, males have two Z chromosomes and females one Z and one W, somewhat the opposite of humans, in whom females are the homogametic sex (XX).

3. The turkey genome project got underway at Virginia Tech in 2008, and the sequence of a hen named Nici was published in 2010. Nici means &ldquoNicholas inbred,&rdquo after famed turkey farmer George Nicholas who, at Nicholas Turkey Breeding Farms in Sonoma, California, turned the wild bird into today&rsquos barely recognizable top-heavy product of extreme artificial selection. Conventional agriculture fosters far more profound change than the one-gene-at-a-time tweaking of GMOs.

4. Nici was the spawn of 9 generations of full-sib matings. The brother-sister matings left just enough heterozygosity to provide interesting gene variants, but not enough diversity to gum up the sequencers and assemblers. Having the turkey genome sequence will enable breeders to select traits based on genotype rather than phenotype, which can theoretically help to preserve some of the valuable traits hidden in the recessive state.

5. The turkey genome is 1.1 billion bases. Unlike the rush to sequence the human genome, with the turkey interest is more on annotation &ndash figuring out what genes do and how that can make farmers money &ndash than in accumulating sequences from different individuals.

6. The turkey was the fifth farm animal to have its genome done, following the pig, cow, sheep, and chicken. The duck was done in 2013.

7. Not surprisingly, the turkey genome is similar to that of the chicken, differing most obviously by some two dozen chromosomal inversions. The turkey genome sequence is being used to fill in some gaps in the chicken genome sequence, although at 1.8 SNPs per kilobase, turkeys have a less diverse genomes than do chickens, which have 5.5. The reason: the ancestral chicken population was much larger than the ancestral turkey population. The turkey genome has five regions of exceptional genetic uniformity, and the mitochondrial genome is also much less diverse.

8. An autosomal recessive condition of turkeys is red blood cells that have two nuclei.

9. Turkeys have superb vision. With five types of the visual pigment rhodopsin, 7 types of photoreceptors, and 4 types of cones, they can see into the ultraviolet. We can&rsquot. They also have a type of T cell receptor apparently unique to them.

10. Industrial turkeys are more likely to suffer from non-inherited diseases than inherited ones. Zoznam je dlhý. Being smashed into close quarters can trigger feather picking (auto and allo), stampeding, and a hardness of the underfoot called bumblefoot. Poor nutrition can soften bones and enlarge hocks. Poisons include milkweed and aflatoxin.

Turkeys can give us Newcastle disease (viral respiratory), Chlamydia psittaci (bacterial respiratory), tuberculosis, and typhoid. They also get a host of fungal conditions (thrush, brain, skin, lungs), protozoan woes (blackhead), more viral (flu, bluecomb, tumors) and bacterial infections (erysipelas, cholera, pox, and a malodorous infection of the navel), gross worms (redworm, flukes, round worms, tapeworms) and of course lice, ticks, and mites. Highly selective breeding teamed with overuse of antibiotics has pummeled their immune systems. Industrialized turkeys are particularly susceptible to aflatoxin poisoning from fungus growing on feed corn, which causes liver cancer in humans. A glutathione s-transferase gene variant that detoxes aflatoxin, found in wild turkeys, has been bred out of their domesticated relatives.

11. Intense selection for a huge white breast and ultra-accelerated growth, reaching &ldquomarket weight&rdquo in 131 days compared to 185 among my avian friends on Martha&rsquos Vineyard, kills heart and skeletal muscle cells, collapses legs, deforms skeletons, and decimates immunity.

12. Five natural &ldquoheritage&rdquo varieties of turkeys had more red blood cells, proteins, T cell responses, and disease resistances compared to industrial birds. Heritage turkeys also make more vitamin C, which birds synthesize and therefore don&rsquot need to consume, and the vitamin enhances immunity. The heritage birds enjoy &ldquolower mortality rate, the ability to mate naturally, excellent hatchability, active foraging, intelligence, and overall attractiveness. The only parameters on which the industrial strains excel are feed conversion and rate of gain,&rdquo according to one review.

Meleagris gallopavo is a beautiful animal. No wonder Ben Franklin wanted the turkey to be the national bird.